体重が増えない10か月児―主訴の陰に隠れた「空っぽの陰嚢」を見逃すな
第104回医師国家試験 H問題 第34問（連問）
国試問題にチャレンジ
連問の共通文
次の文を読み，33と34の問いに答えよ。 10か月の男児。体重増加不良を主訴に来院した。 現病歴：1週前に受けた生後10か月の乳幼児健康診査で体重増加不良を指摘され，紹介された。 出生・発育歴：在胎39週，頭位経腟分娩で出生した。出生時の身長49 cm，体重2,980 g，頭囲34 cm。Apgarスコア7点（1分）。追視2か月，首のすわり4か月，寝返り6か月，お坐り7か月，つかまり立ち10か月。新聞紙をつかんで破ろうとし，名前を呼ぶと振り向く。両親以外に抱かれると泣く。1日7回母乳を1回15分ほど哺乳している。離乳食は粥，イモなどを1日1回，こども茶碗に半分程度与えている。体重の推移を別図に示す。 既往歴：生後5か月ころから顔面，頸部および肘窩に湿疹を認め，痒みが続いている。 現症：身長73 cm（－0.5 SD），体重7.2 kg（－2 SD），頭囲46.5 cm。体温37.2℃。脈拍96/分，整。顔の表情は豊かで，診察しようとすると泣く。皮膚色は良好であるが，四肢伸側は乾燥し，顔面，頸部および肘窩に湿疹を認める。大泉門は1×1 cmで平坦である。頸部には小豆大のリンパ節を左右に3個ずつ触知する。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦，軟で，右肋骨弓下に肝を1 cm触知する。左鼠径部に可動性のある小指頭大，弾性硬の腫瘤を触れ，左陰嚢内は空虚である。膝蓋腱反射とアキレス腱反射とに異常を認めない。 検査所見：血液所見：赤血球420万，Hb 12.0 g/dL，Ht 38％，白血球10,600，血小板23万。血液生化学所見：総蛋白6.4 g/dL，アルブミン3.4 g/dL，尿素窒素12 mg/dL，クレアチニン0.4 mg/dL，総ビリルビン1.0 mg/dL，AST 18 IU/L，ALT 12 IU/L，ALP 520 IU/L（基準780以下）。RAST：卵白＋2，牛乳＋1。
この児に合併していると考えられるのはどれか。
- a.くる病
- b.停留精巣
- c.脳性麻痺
- d.鉄欠乏性貧血
- e.広汎性発達障害
対話形式の解説
ドクター
医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクターまとめ
10か月男児の体重増加不良は、身長・頭囲が保たれ発達も正常であることから、離乳の遅れによる摂取不足と考えられます。合併症を問われたら、主訴に関連しそうな疾患を想起しつつ、症例文中の根拠で確認することが重要で、Hb・MCVが正常なら鉄欠乏性貧血、ALPと大泉門が正常ならくる病、運動発達と腱反射が正常なら脳性麻痺、人見知りや呼名反応があれば自閉スペクトラム症はそれぞれ否定的です。陰嚢内が空虚で同側鼠径部に可動性・弾性硬の小腫瘤を触れれば停留精巣であり、鼠径ヘルニア（還納可能）、水瘤（透光性あり）、移動性精巣（陰嚢内に下ろせてとどまる）と区別します。停留精巣は生後6か月以降の自然下降が期待しにくく、不妊や精巣腫瘍のリスクを考えて1歳前後、遅くとも2歳ころまでに精巣固定術を行います。主訴に引きずられず全身を丁寧に診る姿勢は、乳幼児健診を含む小児診療の基本です。
解答・解説
正解はbです
症例の概要
10か月の男児で、体重増加不良を主訴に紹介された。正期産で出生時の計測値は標準的、精神運動発達は正常であり（首のすわり4か月、お坐り7か月、つかまり立ち10か月、名前を呼ぶと振り向く、人見知りあり）、身長－0.5 SD・頭囲は保たれ体重のみ－2 SDに低下している。離乳食が1日1回・少量にとどまっていることから、体重増加不良の原因は離乳の遅れによる摂取エネルギー不足と考えられる。これとは別に、瘙痒性湿疹とRAST陽性（アトピー性皮膚炎の疑い）や、陰部の異常などが併存している。
本問で注目すべき所見
身体所見の最後に「左鼠径部に可動性のある小指頭大、弾性硬の腫瘤を触れ、左陰嚢内は空虚である」とある。本来陰嚢内にあるべき左精巣が触れず、同側の鼠径部に精巣と同程度の大きさ・硬さの可動性腫瘤を触れることから、鼠径部に停留した精巣（停留精巣）と判断できる。
設問の考え方
「合併していると考えられるもの」を問う問題なので、各選択肢の疾患を支持する所見・否定する所見を症例文から拾っていく。くる病はALP・骨所見・大泉門、脳性麻痺は運動発達と腱反射、鉄欠乏性貧血は血算、広汎性発達障害は社会性の発達を確認すれば、いずれも否定的であることがわかる。体重増加不良の児では栄養障害に伴う疾患（くる病、鉄欠乏）を想起しやすいが、検査値が正常であることを確認して判断する。
選択肢考察
- ×a. くる病
くる病はビタミンD欠乏などによる骨の石灰化障害で、血清ALPの上昇、頭蓋癆（頭蓋骨を押すとへこむ）、大泉門の拡大や閉鎖遅延、肋骨念珠、手関節の腫大、O脚などを示す。母乳栄養で離乳が遅れている本児は、ビタミンD不足の危険因子を持ってはいる。しかしALPは520 IU/L（基準780以下）と正常で、大泉門も1×1 cmで平坦と年齢相応であり、骨変形の記載もないため、現時点でくる病の合併は考えにくい。
- ○b. 停留精巣
左陰嚢内が空虚で、左鼠径部に可動性のある小指頭大・弾性硬の腫瘤を触れることから、左精巣が陰嚢まで下降せず鼠径部にとどまっている停留精巣と考えられる。停留精巣の約8割は鼠径部などで精巣を触知でき、触診で診断できる。腫瘤が小指頭大で弾性硬であることは、乳児の精巣の大きさ・硬さに合致する。鼠径ヘルニア（軟らかく還納可能）や精索水瘤（透光性あり）とは性状で区別し、用手的に陰嚢内へ引き下ろせて手を離してもとどまる移動性精巣（遊走精巣）とも区別する。生後6か月を過ぎると自然下降はほとんど期待できないため、本児では手術（精巣固定術）を検討すべき時期にある。
- ×c. 脳性麻痺
脳性麻痺は周産期前後の脳障害による非進行性の運動・姿勢の異常で、運動発達の遅れ、筋緊張の異常、腱反射の亢進、原始反射の残存などを呈する。本児は正期産で出生し、首のすわり・お坐り・つかまり立ちの時期はいずれも正常範囲であり、膝蓋腱反射・アキレス腱反射にも異常がない。Apgarスコア1分値7点は軽度の抑制域にすぎず、その後の発達が正常であるため、脳性麻痺は否定的である。
- ×d. 鉄欠乏性貧血
乳幼児（生後6か月～5歳）ではHb 11.0 g/dL未満を貧血の目安とする。本児のHbは12.0 g/dLで貧血はなく、MCV（平均赤血球容積）はHt÷赤血球数から約90 fL、MCH（平均赤血球ヘモグロビン量）は約29 pgと、小球性低色素性の所見もない。生後6か月以降の母乳栄養児で離乳が遅れると、出生時の貯蔵鉄が枯渇して鉄欠乏をきたしやすいため注意は必要だが、本問の検査値からは合併しているとはいえない。
- ×e. 広汎性発達障害
広汎性発達障害（現在は自閉スペクトラム症〈ASD〉と呼ばれる）は、対人関係・コミュニケーションの障害と、限定された反復的な行動・興味を特徴とする。乳児期には視線が合いにくい、名前を呼んでも振り向かない、人見知りがない、表情が乏しいなどの徴候がみられることがある。本児は表情が豊かで、名前を呼ぶと振り向き、両親以外に抱かれると泣く（人見知り＝愛着対象と他者の区別ができている）など、社会性の発達は年齢相応であり、合併を疑う所見はない。なお確定診断は通常1歳半以降、多くは2～3歳ころになされる。
停留精巣の概要
・定義：精巣が陰嚢内まで下降せず、腹腔内から鼠径管、陰嚢上部までの下降経路の途中にとどまっている状態。 ・頻度：正期産男児の約3％、早産児ではさらに高い。多くは生後3～6か月までに自然下降し、1歳時点では約1％となる。片側例が多い。 ・分類：触知可能なもの（鼠径部など、約8割）と触知不能なもの（腹腔内精巣や精巣欠損）に分けられる。触知不能例では超音波・MRIや腹腔鏡で検索する。 ・鑑別：移動性精巣（遊走精巣）は挙睾筋反射で一時的に陰嚢外に上がるが、用手的に陰嚢内へ降ろすことができ、手を離してもとどまる。治療は原則不要である。異所性精巣は正常な下降経路から外れた位置（会陰部、大腿部など）にあるもの。 ・合併症・リスク：造精機能障害（不妊）、精巣腫瘍（セミノーマなど）の発生率上昇、精巣捻転、鼠径ヘルニア（腹膜鞘状突起の開存）の合併。 ・治療：自然下降は生後6か月以降ほとんど期待できないため、精巣固定術を生後6か月以降、1歳前後に行い、遅くとも2歳ころまでに終えることが勧められる。早期手術で精巣機能の保護が期待されるが、腫瘍発生リスクは完全には解消されないため、長期的な自己触診などの経過観察が必要である。
乳児の陰嚢・鼠径部腫瘤の鑑別
・陰嚢水腫（精巣水瘤）：精巣を包む鞘膜腔に液体が貯留したもの。透光性があり、乳児例の多くは1歳ころまでに自然消失する。 ・精索水瘤：鞘状突起の一部に液体が貯留したもので、鼠径部から陰嚢上部に腫瘤を触れる。透光性あり。 ・鼠径ヘルニア：腸管などが脱出したもので、泣くと大きくなり、圧迫で還納できる。腫瘤の上縁（腹腔側）を触れにくい点が水瘤との鑑別になる。嵌頓に注意する。 ・停留精巣：陰嚢が空虚で、鼠径部に精巣大の弾性硬の腫瘤を触れる。
本症例のその他の所見の解釈
頸部の小豆大リンパ節（左右3個ずつ）は乳幼児ではよくみられる反応性のもので、病的意義は乏しい。肝臓の右肋骨弓下1 cm触知も乳児では正常範囲である。
POINT
・「陰嚢内が空虚」＋「鼠径部に可動性・弾性硬の小腫瘤」は停留精巣を示す。 ・停留精巣は正期産男児の約3％、1歳で約1％。約8割は触知可能。 ・生後6か月以降は自然下降が期待しにくく、精巣固定術を1歳前後（遅くとも2歳ころまで）に行う。 ・放置すると不妊、精巣腫瘍、精巣捻転のリスクが高まる。 ・移動性精巣（陰嚢内に引き下ろせてとどまる）は治療不要であり、区別が必要である。 ・体重増加不良児でも、ALP・大泉門（くる病）、Hb・MCV（鉄欠乏）、運動発達・腱反射（脳性麻痺）、人見知り・呼名反応（自閉スペクトラム症）を確認して合併の有無を判断する。