泡が2つ並んだら―Down症候群の新生児にみる十二指腸閉鎖と「まず減圧」の原則
第104回医師国家試験 E問題 第43問
国試問題にチャレンジ
出生直後の新生児。胆汁性嘔吐があり診察を依頼された。啼泣が弱く，筋緊張の低下を認める。上腹部に軽度の膨隆を認める。顔貌の写真（A）と胸腹部立位エックス線写真（B）とを別に示す。 まず行うのはどれか。
- a.高圧浣腸
- b.気管挿管
- c.胃内視鏡検査
- d.上部消化管造影
- e.経鼻胃管の挿入
対話形式の解説
ドクター
医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生まとめ
新生児の胆汁性嘔吐はVater乳頭より肛門側の閉塞を示す外科的警告サインで、上腹部に限局する膨隆と立位エックス線写真のdouble bubble sign、遠位腸管ガスの欠如があれば先天性十二指腸閉鎖症を考えます。十二指腸閉鎖症の約1/3にDown症候群が合併するため、特徴的な顔貌や筋緊張低下は診断を強く後押しします。典型像であれば単純写真で診断はほぼ確定し、造影や内視鏡を重ねるより、経鼻胃管による減圧で嘔吐・誤嚥を防ぎ、絶食・輸液で全身状態を整えることが最優先です。その後、心疾患などの合併奇形を評価したうえで十二指腸十二指腸吻合術を行います。「診断がついたらまず安全確保」という初期対応の原則は、新生児外科疾患全般に通じる重要な考え方です。
解答・解説
正解はeです
所見の整理
・出生直後から胆汁性嘔吐がある：嘔吐物に胆汁が混じるということは、閉塞部位が胆汁の流入部であるVater乳頭（十二指腸下行部）より肛門側にあることを示す。新生児の胆汁性嘔吐は外科的疾患を強く疑う警告サインである。 ・上腹部のみが軽度に膨隆：閉塞が高位（口側）にあり、拡張しているのは胃と十二指腸近位部に限られることを示唆する。下腹部まで膨隆していれば、より肛門側の閉塞（小腸閉鎖、Hirschsprung病など）を考える。 ・啼泣が弱く筋緊張が低下：いわゆるfloppy infant（筋緊張低下児）であり、Down症候群の新生児によくみられる所見である。 ・顔貌写真（A）：眼瞼裂斜上、内眼角贅皮、平坦な顔面・鼻根部、小さな耳などDown症候群（21トリソミー）に特徴的な顔貌がみられる。 ・胸腹部立位エックス線写真（B）：上腹部に大小2つのガス像と鏡面形成（ニボー）がみられ、それより肛門側にはガスがほとんどない。拡張した胃と十二指腸球部が並ぶdouble bubble sign（二泡像）である。
診断
Down症候群に合併した先天性十二指腸閉鎖症と診断できる。Down症候群では十二指腸閉鎖・狭窄の合併頻度が高く、逆に十二指腸閉鎖症の患児の約1/3にDown症候群がみられる。高位閉塞で胆汁性嘔吐を示す鑑別として腸回転異常症（中腸軸捻転）があるが、こちらは通常の立位単純写真で典型的なdouble bubbleと遠位ガスの完全消失を示すことは少なく、顔貌・筋緊張低下と合わせると十二指腸閉鎖症が最も考えやすい。
設問の考え方
「まず行う」処置が問われている。典型的なdouble bubble signと遠位腸管ガスの欠如があれば単純エックス線写真だけで診断はほぼ確定し、追加の造影検査や内視鏡は初期対応として不要である。最優先は、閉塞部より口側にたまった胃・十二指腸の内容物を経鼻胃管で持続吸引して減圧し、嘔吐による誤嚥性肺炎を防ぐことである。あわせて絶食・輸液で脱水と電解質異常を補正し、全身状態を整えたうえで待機的に根治手術（十二指腸十二指腸吻合術など）を行う。
選択肢考察
- ×a. 高圧浣腸
高圧浣腸は腸重積症の非観血的整復（造影剤・空気・生理食塩水による注腸整復）や、胎便栓症候群などで下部腸管の内容を排出させる目的に用いる。本例の閉塞は十二指腸という上部消化管にあり、肛門側から圧をかけても閉塞は解除されず、口側の減圧にも役立たない。初期処置として不適切である。
- ×b. 気管挿管
気管挿管は呼吸不全、気道確保が必要な意識障害、新生児蘇生で換気が不十分な場合などに行う。本例は啼泣が弱く筋緊張も低いが、これはDown症候群に伴う筋緊張低下によるものと考えられ、呼吸困難やチアノーゼなど挿管を要する所見は示されていない。まず行う処置ではない。
- ×c. 胃内視鏡検査
胃内視鏡検査は胃や十二指腸の粘膜病変を直接観察するための検査であり、新生児では全身麻酔を要するなど侵襲が大きい。本例は立位単純写真のdouble bubble signでほぼ診断がついており、内視鏡で得られる追加情報は治療方針に影響しない。まず行うべき検査ではない。
- ×d. 上部消化管造影
上部消化管造影は、食道アカラシア、肥厚性幽門狭窄症、腸回転異常症（十二指腸空腸曲の位置異常の確認）、不完全な十二指腸狭窄などの評価に用いる。本例のように典型的なdouble bubble signがあり遠位腸管にガスがない場合は、単純写真で完全閉鎖と判断でき、造影は通常不要である。また造影剤を口から入れると嘔吐・誤嚥の危険を増す。減圧より先に行う処置ではない。
- ○e. 経鼻胃管の挿入
十二指腸閉鎖では閉塞部より口側に胃液・胆汁・嚥下した空気が貯留し、嘔吐とそれに伴う誤嚥、腹部膨満による呼吸の妨げを招く。経鼻胃管を挿入して内容物を持続的に吸引・減圧することで、これらを防ぎ、術前の全身管理（絶食、輸液による水分・電解質補正）を安全に進めることができる。したがって最初に行う処置として最も適切である。
先天性十二指腸閉鎖症・狭窄症
・病因：胎生期に一時的に内腔が上皮で充満した十二指腸が、再開通（再疎通）しなかったことによると考えられている。膜様閉鎖、索状閉鎖、離断型などの型がある。輪状膵を伴うこともある。 ・閉塞部位：多くはVater乳頭より肛門側にあるため胆汁性嘔吐を示すが、乳頭より口側の閉塞では非胆汁性嘔吐となる。 ・胎児期所見：羊水の嚥下・吸収が妨げられるため羊水過多を伴いやすく、胎児超音波でdouble bubbleが見つかることもある。 ・合併奇形：Down症候群（約1/3）、先天性心疾患、腸回転異常症、食道閉鎖症、鎖肛など。 ・診断：腹部立位単純写真でのdouble bubble sign。遠位に少量のガスがあれば狭窄や膜様閉鎖の不完全型、あるいは腸回転異常症との鑑別が必要となり、その場合は造影検査を考慮する。 ・治療：経鼻胃管による減圧、絶食、輸液で全身状態を整えた後、十二指腸十二指腸吻合術（ダイヤモンド吻合など）を行う。合併する心疾患の評価（心エコー）も術前に重要である。
Down症候群に合併しやすい消化器疾患
十二指腸閉鎖・狭窄、Hirschsprung病、輪状膵、鎖肛、食道閉鎖などがある。Down症候群ではほかに心内膜床欠損症（房室中隔欠損症）などの先天性心疾患、甲状腺機能低下症、一過性骨髄異常増殖症・白血病の合併にも注意する。
新生児の胆汁性嘔吐の鑑別
十二指腸閉鎖・狭窄、腸回転異常症（中腸軸捻転は緊急手術が必要）、小腸閉鎖、胎便性イレウス、Hirschsprung病など。上腹部に限局する膨隆は高位閉塞、腹部全体の膨隆は低位閉塞を示唆する。
POINT
・新生児の胆汁性嘔吐＋立位単純写真のdouble bubble sign → 先天性十二指腸閉鎖症 ・Down症候群は十二指腸閉鎖症の代表的な合併症候群（約1/3） ・初期対応は経鼻胃管による減圧、絶食、輸液。診断確定のための造影・内視鏡は通常不要 ・根治術は十二指腸十二指腸吻合術