オウム返しとこだわり、そしてIQ49―「2つの診断」を同時に見抜く発達障害の読み方
第104回医師国家試験 D問題 第57問
国試問題にチャレンジ
7歳の男児。意思の疎通がとれないことを心配した両親に伴われて来院した。乳児期からあやされても喜ばず，3歳まで有意語がなかった。現在，日常会話はかろうじて可能だが，相手の言葉に対するオウム返しが多い。興味の対象が限られ，それに執着する傾向があり，決まった遊びをいつまでも繰り返す。いつもと違う状況になると不安になり大騒ぎする。IQは49。運動発達は良好である。 この患児で考えられるのはどれか。2つ選べ。
- a.人格〈パーソナリティ〉障害
- b.学習障害
- c.知的能力障害〈精神遅滞〉
- d.広汎性発達障害
- e.注意欠陥多動性障害〈ADHD〉
対話形式の解説
ドクター
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乳児期からの対人交流の乏しさ、有意語の遅れと反響言語、興味の限局・常同行動・変化への強い不安（同一性保持）がそろえば、広汎性発達障害（現在の自閉スペクトラム症）を考えます。さらにIQおおむね70未満で適応機能の障害を伴えば知的能力障害（精神遅滞）であり、自閉症にはしばしば合併するため両方を診断します。学習障害は全般的な知的発達が保たれていることが前提で、ADHDの中核は不注意・多動性・衝動性、パーソナリティ障害は原則として青年期以降に診断するため、本例には当てはまりません。治療は薬物ではなく、構造化による環境調整や行動療法などの療育と家族支援が中心で、易刺激性にはリスペリドンなどが用いられることがあります。行動特性と知的水準を別々の軸で評価する視点は、発達障害の診療や就学支援を考えるうえでの基本となります。
解答・解説
正解はc, dです
所見の整理
本例は7歳男児で、主訴は「意思の疎通がとれない」ことである。病歴から読み取れる特徴を、自閉症の中核症状の枠組み（いわゆる3つ組）と知的水準に分けて整理する。 1. 対人的相互交流の障害：乳児期からあやされても喜ばない。視線や表情、笑顔などを介した情緒的なやりとりが乳児期から乏しかったことを示し、社会性の発達の障害を示唆する。 2. コミュニケーション（言語）の障害：3歳まで有意語（意味をもって使う単語）がなく、言語発達が著しく遅れていた。現在も会話は何とかできる程度で、相手の言葉をそのまま繰り返すオウム返し（反響言語、エコラリア）が目立つ。反響言語は自閉症に特徴的な言語症状である。 3. 興味の限局と反復的・常同的行動：興味の対象が狭く、それに執着し、同じ遊びをいつまでも繰り返す。また、いつもと違う状況になると強い不安を示して大騒ぎする。これは「同一性保持（変化への抵抗）」と呼ばれる特徴である。 4. 知的水準：IQ 49で、知的障害の目安であるIQ 70未満（おおむね70以下）を大きく下回る。重症度は軽度（IQ 50〜69程度）と中等度（IQ 35〜49程度）の境界付近に当たる。 5. 運動発達は良好：粗大運動の遅れがないことから、脳性麻痺などの神経疾患や全般的な発達遅滞だけでは説明しにくく、社会性・言語・行動面に偏った発達の問題であることを示す。
診断へのプロセス
1〜3の特徴がいずれも3歳以前から認められ、社会性の障害・コミュニケーションの障害・興味や行動の限局と反復という、広汎性発達障害（PDD）の中核である自閉症（自閉性障害）の特徴をそろえている。加えて、IQ 49という全般的な知的発達の遅れがあり、知的能力障害（精神遅滞）を合併していると判断できる。したがって「知的能力障害を伴う自閉症（広汎性発達障害）」と考えられる。自閉症では知的障害を伴う例が少なくなく、両者の併存は臨床的によくみられる組み合わせである。
設問の考え方
本問は「考えられるものを2つ」選ばせる問題であり、行動・対人面の特徴から導かれる発達障害の診断名と、知能検査の結果から導かれる診断名を、それぞれ独立に拾い上げることが求められている。多動・不注意の記載がないこと、全般的な知的発達の遅れがあること、年齢が7歳であることなどから、他の選択肢は除外できる。 なお、現在の診断基準であるDSM-5（米国精神医学会の診断・統計マニュアル第5版）では、広汎性発達障害は「自閉スペクトラム症（ASD）」に、精神遅滞は「知的能力障害（知的発達症）」に名称が変更されている。
選択肢考察
- ×a. 人格〈パーソナリティ〉障害
パーソナリティ障害は、認知・感情・対人関係・衝動の制御などにおいて、その人が属する文化から期待されるものから著しく偏った持続的な様式があり、それが柔軟性を欠いて社会生活や職業生活に支障をきたす状態である。その偏りは青年期から成人期早期に明らかになるのが原則で、人格がまだ形成途上にある小児には通常診断しない（DSM-5では反社会性パーソナリティ障害は18歳以上であることが要件とされる）。本例は7歳であり、しかも乳児期から続く発達の偏りとして説明できるので、パーソナリティ障害は考えにくい。
- ×b. 学習障害
学習障害（DSM-5では限局性学習症）は、全般的な知的発達には明らかな遅れがないのに、読む・書く・計算する（教育分野の定義ではさらに聞く・話す・推論する）といった特定の能力の習得と使用に著しい困難を示す状態である。困難が知的能力障害によって説明される場合には学習障害とは診断しない。本例はIQ 49と全般的な知的発達の遅れがあり、また問題の中心は学習技能ではなく対人関係・言語・行動面の偏りであるため、学習障害には該当しない。
- ○c. 知的能力障害〈精神遅滞〉
知的能力障害（精神遅滞）は、発達期（おおむね18歳まで）に発症し、全般的な知的機能の明らかな低下（知能検査で平均から2標準偏差以上低い、すなわちIQおおむね70未満）と、日常生活・社会生活における適応機能の障害を伴う状態である。有病率は人口の約1％とされる。本例はIQ 49で、3歳まで有意語がなく、現在も会話がかろうじて可能な程度であることから、知的機能と適応機能の双方に障害があると判断でき、知的能力障害を合併していると考えられる。ICD-10の区分ではIQ 50〜69が軽度、35〜49が中等度であり、本例は中等度の上限付近に当たる。なお、DSM-5では重症度をIQの値ではなく適応機能（概念・社会・実用の各領域）で評価する。
- ○d. 広汎性発達障害
広汎性発達障害は、①対人的相互交流の質的障害、②コミュニケーションの質的障害、③興味・活動の限局と反復的・常同的な行動様式、を中核とし、3歳以前から症状が現れる発達障害の総称である（自閉性障害、アスペルガー障害などを含む）。本例では、あやされても喜ばない（①）、有意語の遅れと反響言語（②）、限られた対象への執着・同じ遊びの反復・変化への強い不安（③）がすべてそろい、乳児期から続いている。これは自閉症（自閉性障害）の典型像であり、広汎性発達障害と考えられる。DSM-5では自閉スペクトラム症（ASD）としてまとめられ、中核症状は「社会的コミュニケーションおよび対人的相互反応の障害」と「限定された反復的な行動・興味・活動」の2領域に再編されている。
- ×e. 注意欠陥多動性障害〈ADHD〉
注意欠陥多動性障害（ADHD、DSM-5では注意欠如・多動症）は、年齢に不相応な不注意（気が散りやすい、忘れ物が多い、課題を最後までやり遂げられない）と、多動性・衝動性（じっとしていられない、順番を待てない、他人の話をさえぎる）を特徴とし、12歳以前から複数の場面で症状が認められる障害である。本例には多動や衝動性、不注意の記載がなく、むしろ一つの対象に執着し同じ行動を長く繰り返す点が目立つ。ADHDでは反響言語や同一性保持といった特徴はみられないため、本例の病像には合致しない。なお、DSM-5ではASDとADHDの併存診断が認められるようになったが、本例ではADHDを示唆する所見がない。
自閉スペクトラム症（ASD）／広汎性発達障害の概要
・DSM-IV-TRでは広汎性発達障害（PDD）の下位分類として、自閉性障害、アスペルガー障害、特定不能の広汎性発達障害、レット障害、小児期崩壊性障害が置かれていた。DSM-5（2013年）ではレット障害を除いてこれらが自閉スペクトラム症（ASD）に統合された。 ・診断の中核は、(A) 社会的コミュニケーションおよび対人的相互反応の持続的な障害（相互的な情緒のやりとりの乏しさ、視線・表情・身振りなど非言語的コミュニケーションの障害、仲間関係を築く困難）と、(B) 限定された反復的な行動・興味・活動（常同的な運動や反響言語、同一性へのこだわり、限定された強い興味、感覚刺激への過敏または鈍感）の2領域である。症状は発達早期から存在する。 ・男児に多く（男女比はおよそ4:1）、知的能力障害やてんかんを合併することがある。知的障害を伴わないものは、かつて高機能自閉症やアスペルガー障害と呼ばれた。 ・原因は遺伝要因の関与が大きい神経発達の障害であり、育て方が原因ではない。
治療・支援
・根本的な治療薬はなく、療育（TEACCHプログラムなどの構造化による環境調整、応用行動分析に基づく行動療法、ソーシャルスキルトレーニング）と、家族支援、就学先の調整が中心となる。 ・予定の変更に弱いため、スケジュールを絵や文字で示すなど見通しを立てやすくする工夫が有効である。 ・易刺激性（かんしゃく、自傷、攻撃性）に対しては、リスペリドンやアリピプラゾールといった抗精神病薬が用いられることがある。
知的能力障害の概要
・発達期に発症し、知的機能と適応機能の両方に障害がある状態。IQはおおむね70未満が目安。 ・ICD-10による重症度の目安：軽度（IQ 50〜69）、中等度（35〜49）、重度（20〜34）、最重度（20未満）。DSM-5では適応機能に基づいて重症度を判定する。 ・原因として染色体異常（Down症候群など）、脆弱X症候群、先天代謝異常（フェニルケトン尿症など）、先天性甲状腺機能低下症、周産期障害などがあるが、原因不明のものも多い。
主な発達障害の鑑別の要点
・ASD：対人交流・コミュニケーションの障害＋こだわり・常同行動。反響言語、変化への抵抗。 ・ADHD：不注意、多動性、衝動性。 ・限局性学習症（学習障害）：知的発達は保たれ、読字・書字・算数など特定の学習技能に困難。 ・知的能力障害：全般的な知的機能と適応機能の低下。他の発達障害と併存しうる。
POINT
・あやしても喜ばない（対人交流の障害）、有意語の遅れ・反響言語（コミュニケーションの障害）、執着・常同行動・変化への強い不安（興味の限局と同一性保持）がそろえば、広汎性発達障害（自閉症、現在の自閉スペクトラム症）を考える。 ・IQがおおむね70未満で適応機能の障害を伴えば知的能力障害（精神遅滞）であり、自閉症にはしばしば合併する。 ・学習障害は全般的な知的発達の遅れがないことが前提である。 ・ADHDの中核は不注意・多動性・衝動性であり、こだわりや反響言語は特徴ではない。 ・パーソナリティ障害は原則として青年期以降に診断し、小児には通常用いない。 ・DSM-5での名称変更（広汎性発達障害→自閉スペクトラム症、精神遅滞→知的能力障害、注意欠陥多動性障害→注意欠如・多動症、学習障害→限局性学習症）も押さえておく。