弁膜症を「見る」第一選択―Marfan症候群の大動脈弁逆流は心エコーで丸ごと評価する
第103回医師国家試験 F問題 第31問（連問）
国試問題にチャレンジ
連問の共通文
次の文を読み，30と31の問いに答えよ。 29歳の男性。動悸と労作時呼吸困難とを主訴に来院した。 現病歴：学生のころから心雑音を指摘されていたが放置していた。1週前から誘因なく階段を昇るときの息切れを自覚し次第に増悪した。 既往歴：幼少時から背が高い。両腕が長く既製服を着用できない。強度の近視がある。 現症：意識は清明。身長182cm。体重52kg。痩せ型で両側前腕と手指とが長い。体温36.6℃。脈拍96/分，整。血圧116/48mmHg。第2肋間胸骨右縁に3/6度の収縮期雑音と心尖部に放散する3/6度の拡張期雑音とを認める。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦，軟で，肝・脾を触知しない。両下腿に浮腫を認めない。 検査所見：尿所見：蛋白（－），糖（－），潜血（－）。血液所見：赤血球430万，Hb 14.1g/dL，白血球6,800，血小板28万。血液生化学所見：総蛋白7.2g/dL，アルブミン4.8g/dL，AST 30IU/L，ALT 24IU/L，尿素窒素18mg/dL，クレアチニン1.0mg/dL，総コレステロール182mg/dL。CRP 0.3mg/dL。
診断に有用なのはどれか。
- a.冠動脈造影
- b.心エコー検査
- c.Holter心電図
- d.心筋シンチグラフィ
- e.トレッドミル運動負荷試験
対話形式の解説
ドクター
医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクターまとめ
高身長・長い四肢と手指・強度近視にAR所見が加わる若年者では、Marfan症候群に伴う大動脈基部拡張による大動脈弁閉鎖不全症を考えます。弁膜症の診断・原因検索・重症度評価の第一選択は心エコー検査で、大動脈弁と基部径、カラードプラでの逆流ジェット、左室径や駆出率、合併しやすい僧帽弁逸脱まで非侵襲的に一度に評価でき、手術時期の判断にもつながります。冠動脈造影・心筋シンチグラフィ・運動負荷試験は主に虚血、Holter心電図は主に不整脈の評価に用いる検査であり、非代償性心不全では運動負荷試験は禁忌です。検査を目的から逆算して選ぶ姿勢と、Marfan症候群では大動脈径を生涯追跡して解離を防ぐという視点は、循環器診療の基本として押さえておきたいポイントです。
解答・解説
正解はbです
所見の整理
・29歳男性。学生時代から心雑音を指摘されていたが放置。1週前から労作時の息切れが出現し増悪している。 ・高身長（182cm）で痩せ型（体重52kg）、両腕・前腕・手指が長く、強度の近視がある。 ・血圧116/48mmHgで拡張期血圧が低く、脈圧が68mmHgと大きい。 ・第2肋間胸骨右縁に3/6度の収縮期雑音、心尖部へ放散する3/6度の拡張期雑音がある。 ・肺ラ音や下腿浮腫はなく、血液・生化学検査に目立った異常はない。
診断へのプロセス
長い四肢と手指、高身長・痩せ型、強度近視という骨格・眼の特徴から、フィブリリン1遺伝子（FBN1）の変異で起こる結合組織疾患であるMarfan症候群が強く疑われる。Marfan症候群では大動脈基部（Valsalva洞）が拡張しやすく、弁輪が引き伸ばされて大動脈弁がきちんと閉じなくなり、大動脈弁閉鎖不全症（aortic regurgitation：AR）を生じる。 本例では、拡張期雑音に加えて拡張期血圧低下・脈圧増大がみられ、逆流量の多いARと考えられる。第2肋間胸骨右縁の収縮期雑音は、逆流分だけ増えた一回拍出量が大動脈弁を通過するために生じる駆出性雑音（相対的大動脈弁狭窄）と説明できる。長年の容量負荷のあとに労作時呼吸困難が出現しており、左心機能が代償しきれなくなりつつある段階と判断される。
設問の考え方
この時点で確かめたいのは、(1)本当にARか、その重症度はどうか、(2)原因は大動脈基部の拡張か（Marfan症候群の心血管病変の評価）、(3)左室の拡大や収縮能の低下がどの程度か、の3点である。これらを非侵襲的に、ベッドサイドで一度に評価できるのが心エコー検査であり、弁膜症の診断と重症度評価の第一選択となる。他の選択肢は主に虚血性心疾患や不整脈を評価する検査で、ARの診断そのものには役立たない。
選択肢考察
- ×a. 冠動脈造影
冠動脈造影は、カテーテルを冠動脈入口部に挿入して造影剤を注入し、冠動脈の狭窄・閉塞、攣縮、瘤、瘻などの形態異常を評価する侵襲的検査で、主に虚血性心疾患の診断と治療方針の決定に用いる。本例の症状と所見は弁膜症によるもので、ARの診断には有用でない。ただし、弁置換術などの手術を行う前に、冠動脈疾患の合併を確認する目的で冠動脈の評価が行われることはある。
- ○b. 心エコー検査
心エコー検査は非侵襲的で繰り返し行え、得られる情報が多い。本例では、断層法で大動脈弁の形態と大動脈基部（Valsalva洞）・上行大動脈の径を測定でき、Marfan症候群に特徴的な大動脈基部拡張を確認できる。カラードプラ法で拡張期に左室へ向かう逆流ジェットを直接描出してARを確定でき、逆流ジェットの幅（vena contracta）や下行大動脈での拡張期逆行性血流などから重症度を評価できる。さらに左室の拡張末期径・収縮末期径や駆出率を測って容量負荷の程度と左室機能を判定でき、手術時期の判断にも直結する。Marfan症候群で合併しやすい僧帽弁逸脱の有無も同時に評価できる。
- ×c. Holter心電図
Holter心電図は24時間程度心電図を連続記録する検査で、動悸や失神の原因となる不整脈の検出、日常生活中の一過性心筋虚血（異型狭心症のST変化など）の評価に用いる。本例は脈拍が整で、症状は弁膜症による心不全で説明できるため、ARの診断には有用でない。
- ×d. 心筋シンチグラフィ
心筋シンチグラフィは放射性同位元素を用いて心筋の血流や代謝を画像化する検査で、主に負荷心筋血流シンチグラフィ（201Tlや99mTc製剤）による虚血性心疾患の診断に用いる。心筋障害の評価（99mTcピロリン酸による心アミロイドーシスの検出など）に使われることもあるが、弁の逆流を直接評価することはできず、弁膜症の診断での優先度は低い。
- ×e. トレッドミル運動負荷試験
トレッドミル運動負荷試験は、ベルトコンベア上を歩行・走行させて心拍数と心筋酸素消費量を増やし、心電図のST変化などで心筋虚血を検出する検査で、主に狭心症の診断に用いる。ARの診断には役立たない。また、非代償性心不全は運動負荷試験の禁忌であり、症状が増悪しつつある重症弁膜症の本例に診断目的で実施する検査ではない。
心エコー検査で評価するARの項目
・原因：大動脈弁の形態（二尖弁、弁尖の変性・逸脱、感染性心内膜炎の疣贅など）と大動脈基部・上行大動脈の拡張の有無。 ・重症度：カラードプラでの逆流ジェットの幅（vena contracta）、逆流量・逆流率、下行大動脈や腹部大動脈での全拡張期にわたる逆行性血流（重症の指標）など。 ・左室への影響：左室拡張末期径・収縮末期径、左室駆出率。重症ARでは、症状の出現や左室駆出率の低下、左室収縮末期径の拡大が手術適応の判断材料となる。
Marfan症候群の心血管病変
・大動脈基部（Valsalva洞）の拡張と、それに伴うAR・大動脈解離が生命予後を左右する。 ・僧帽弁逸脱（弁尖や腱索の延長による）と僧帽弁閉鎖不全症。 ・肺動脈主幹部の拡張、下行大動脈〜腹部大動脈の拡張・解離がみられることもある。 ・心エコー検査やCT・MRIで大動脈径を定期的に追跡し、基部径が一定以上（おおむね50mm前後、家族歴や急速拡大があればより小さい径）になれば予防的な大動脈基部置換術（自己弁温存術やBentall手術）を検討する。内科治療としてはβ遮断薬やアンジオテンシンII受容体拮抗薬で大動脈拡張の進行抑制を図る。
循環器の主な検査と主な目的
・心エコー検査：弁膜症、心筋症、心機能、心膜液、先天性心疾患。 ・Holter心電図：不整脈、一過性の心筋虚血（特に安静時・夜間の発作）。 ・運動負荷心電図、負荷心筋血流シンチグラフィ：労作性狭心症などの虚血の検出。 ・冠動脈造影：冠動脈の狭窄・形態評価と治療方針の決定。
POINT
・弁膜症の診断・原因検索・重症度評価の第一選択は心エコー検査。 ・Marfan症候群ではAR、大動脈基部拡張、大動脈解離、僧帽弁逸脱を心エコー検査などで評価し、定期的に経過観察する。 ・冠動脈造影・心筋シンチグラフィ・運動負荷試験は主に虚血性心疾患、Holter心電図は主に不整脈の検査。 ・非代償性心不全は運動負荷試験の禁忌。