脳を撮っても答えは出ない―自閉スペクトラム症の診断を支えるのは「話を聴くこと」と心理検査
第102回医師国家試験 G問題 第65問（連問）
国試問題にチャレンジ
連問の共通文
次の文を読み，64～66の問いに答えよ。 21歳の男性。｢就職など，将来のことが心配である｣という訴えで来院した。 現病歴：大学卒業を控え，就職活動でいろいろな企業の面接を受けた。しかし面接担当者の前では恐怖感があり声が出なかった。 出生・発達歴：在胎38週，自然分娩で出生した。手先は不器用であったが，言語発達の遅れはなかった。幼小児期は周りの人と視線が合わず，独り遊びが多かった。小学校では，プロ野球選手の背番号や経歴について非常に興味を持ち｢プロ野球博士｣と言われていた。小学校，中学校，高校では運動が苦手で，いじめられたり，からかわれたりすることが多かった。その後現役で希望の大学の工学部に入学した。友達は少なく恋愛経験もない。 既往歴：特記すべきことはない。 現症：意識は清明。身長172 cm，体重55 kg。体温36.1℃。脈拍76/分，整。血圧120/78 mmHg。診察室では不安な様子で下を向き視線を合わせない。
診断に最も有用な検査はどれか。
- a.心理検査
- b.脳波検査
- c.脳脊髄液検査
- d.脳SPECT
- e.頭部単純MRI
対話形式の解説
ドクター
医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクターまとめ
自閉スペクトラム症（従来のAsperger症候群を含む）は、特異的な画像所見や生物学的マーカーが確立しておらず、発達歴の聴取と行動観察に基づく臨床診断です。その補助として最も有用なのが心理検査で、WAISなどの知能検査で知的障害の有無や能力の偏りを確認し、AQ、ADOS-2、ADI-R、PARS-TRなどで自閉症特性を評価します。脳波はてんかん合併、MRIやSPECTは器質的疾患の除外に用いる補助検査にとどまり、脳脊髄液検査は感染・炎症性疾患向けで診断には寄与しません。成人例では親からの聴取や母子手帳・通知表などの記録が重要で、社交不安症やうつ病との鑑別・合併にも注意が必要です。「検査で白黒がつかない疾患では、丁寧な病歴聴取こそが診断の核になる」という考え方は、精神科に限らず臨床全般に通じる大切な視点です。
解答・解説
正解はaです
所見の整理と想定される診断
21歳の男性で、就職面接で強い恐怖感があり声が出なかったことを契機に受診した。幼小児期から視線が合わず独り遊びが多かったこと、友人が少なく恋愛経験がないことから、対人的相互反応の質的な障害（社会性の障害）がうかがえる。また、プロ野球選手の背番号や経歴に「プロ野球博士」と呼ばれるほど熱中しており、限定された興味もみられる。一方、言語発達の遅れはなく、大学に現役合格しているので知的障害もない。以上から、Asperger 症候群（現在の分類では、知的障害・言語障害を伴わない自閉スペクトラム症）と考えられる。
設問の考え方
自閉スペクトラム症は、脳の発達の偏りによる神経発達症（発達障害）である。しかし、診断に使える特異的な画像所見や生化学的マーカーは現時点では確立していない。診断は、次の二つを組み合わせて行う。 1. 本人と家族（可能なら母子手帳や通知表なども参照）からの詳しい発達歴の聴取 2. 現在の行動観察 これを補助するのが心理検査である。知能検査で知的障害がないことや能力の偏りを確認し、自閉症特性の評価尺度や診断面接ツールで症状の程度を把握する。したがって、選択肢のうち診断に最も役立つのは心理検査である。脳波・髄液・画像などの検査は、てんかんや器質的脳疾患の除外・合併の評価に使われる補助的な位置づけにとどまる。
選択肢考察
- ○a. 心理検査
Wechsler 式知能検査（成人では WAIS）で、全体の知能水準が保たれていること（知的障害の除外）を確認できる。あわせて、言語理解・知覚推理・ワーキングメモリー・処理速度などの指標間のばらつき（能力の凸凹）を評価できる。さらに、自閉症スペクトラム指数（AQ）などの質問紙や、ADOS-2（自閉症診断観察検査）・ADI-R（自閉症診断面接改訂版）・PARS-TR（親面接式自閉スペクトラム症評定尺度）といった評価ツールがある。これらで社会性の障害やこだわりの程度を客観的に把握できる。病歴聴取と並んで診断を支える、最も有用な検査である。
- ×b. 脳波検査
自閉スペクトラム症ではてんかんの合併率が一般人口より高い。そのため、発作が疑われる場合には脳波検査を行う。しかし、自閉スペクトラム症そのものに特異的な脳波所見はなく、診断を確定する検査にはならない。本例にはけいれん発作などの記載もない。
- ×c. 脳脊髄液検査
脳脊髄液検査は、髄膜炎・脳炎などの感染症や炎症性・脱髄性疾患の評価に用いる。神経発達症の診断には寄与しない。幼児期から一貫した発達特性があり、急性の神経症状もない本例で行う意義は乏しい。侵襲的な検査でもある。
- ×d. 脳SPECT
脳SPECT（単一光子放射断層撮影：脳血流の分布をみる核医学検査）は、認知症の病型鑑別や、てんかん焦点の検索などに用いられる。研究レベルでは自閉スペクトラム症で局所脳血流の変化が報告されている。しかし、診断に使えるほど特異的な所見は確立していない。
- ×e. 頭部単純MRI
頭部MRIは、脳腫瘍・脳奇形・脳血管障害などの器質的疾患を除外する目的で行うことがある。しかし、自閉スペクトラム症に特異的な形態異常はなく、診断の根拠にはならない。
自閉スペクトラム症の診断の実際
・診断基準（DSM-5 など）に基づく臨床診断である。症状が発達早期から存在したことの確認が必須となる。成人例では、本人の記憶だけでは不十分なことが多い。親からの聴取や、幼少期の記録（母子手帳、保育園・学校の連絡帳や通知表）が重要な情報源になる。 ・心理検査は診断の補助として行う。主なものは以下のとおりである。 知能検査：WISC（児童用）、WAIS（成人用）などの Wechsler 式検査。知的障害の有無と、認知能力の偏りを評価する。 スクリーニング・質問紙：AQ（自閉症スペクトラム指数）、M-CHAT（乳幼児期のスクリーニング）など。 診断・評価ツール：ADOS-2（検査者が課題を通して行動を観察）、ADI-R（養育者への構造化面接）、PARS-TR など。 ・脳波・MRI などは、てんかんや器質的疾患の合併・除外を目的とした補助検査である。
鑑別・合併の観点
成人例では、社交不安症、うつ病、統合失調症、パーソナリティ障害との鑑別が問題になることがある。本例の「面接で声が出ない」という症状は社交不安にも似る。しかし、幼少期から一貫した対人相互性の障害と限定された興味がある点が、発達障害を示唆する。ASD にこうした不安症状が二次的に合併することも多い。
POINT
・自閉スペクトラム症（Asperger 症候群を含む）は、発達歴の聴取と行動観察による臨床診断である。心理検査（知能検査、自閉症特性の評価尺度）が診断の補助として最も有用である。 ・脳波、髄液検査、SPECT、MRI に特異的な所見はない。これらはてんかんや器質的疾患の除外・合併評価に用いる。 ・知能検査で知的障害がないことを確認すると、Asperger 症候群（知的障害を伴わない ASD）の診断を支持できる。