本数か、形か―猫鳴き症候群で学ぶ染色体の「構造異常」

正解はbです

選択肢考察

1. ×a.  Down症候群

   誤り。Down症候群の大部分（約95%）は21番染色体が3本ある標準型21トリソミー（47,XX,+21または47,XY,+21）であり、染色体の数的異常である。母体年齢が高いほど頻度が増す。なお、約4%は21番染色体が他の端部着糸型染色体（14番など）と融合したRobertson転座型、約1%はモザイク型であり、転座型は構造異常を伴うが、Down症候群の代表的な異常として問われるのは数的異常のトリソミーである。

2. ○b.  猫鳴き症候群

   正解。猫鳴き症候群（cri-du-chat症候群、5p−症候群）は5番染色体短腕（5p）の一部が失われる部分欠失によって起こり、染色体の構造異常の代表である。乳児期の子猫の鳴き声に似た甲高い泣き声（喉頭の形態異常による）が名称の由来で、ほかに小頭症、丸い顔、眼間開離、重度の知的障害などを示す。多くは新生の欠失だが、一部は親の均衡型転座に由来する。

3. ×c.  Marfan症候群

   誤り。Marfan症候群は15番染色体上にあるフィブリリン1遺伝子（FBN1）の変異による常染色体顕性（優性）遺伝の結合組織疾患であり、単一遺伝子疾患である。通常の染色体検査（G分染法）では異常は検出されない。高身長・長い四肢とクモ状指、水晶体偏位、大動脈基部拡張や大動脈解離などが特徴である。

4. ×d.  Turner症候群

   誤り。Turner症候群の代表的な核型は45,X（X染色体が1本しかないモノソミー）であり、数的異常である。低身長、翼状頸、外反肘、原発性無月経を伴う性腺異形成、大動脈縮窄症などを呈する。なお、同腕X染色体（Xq同腕染色体）、環状X染色体、X短腕の欠失といった構造異常やモザイクによるものも一部に存在するが、最も典型的な異常は45,Xのモノソミーである。

5. ×e.  Klinefelter症候群

   誤り。Klinefelter症候群の代表的な核型は47,XXY（X染色体が1本多い）であり、数的異常である。男性の外見で、小さく硬い精巣、無精子症による男性不妊、女性化乳房、高身長などを示し、ゴナドトロピン（LH・FSH）が高値となる原発性性腺機能低下症をきたす。