約束できないことは説明しない―遺伝子解析研究のインフォームドコンセント

問われていること

ヒトゲノム・遺伝子解析研究に参加する被験者（研究対象者）に対して、インフォームドコンセントの際に必ず説明しなければならない事項を問う問題である。

考え方

遺伝情報は、本人の体質や将来の病気のかかりやすさを示すだけでなく、生涯変わらず、血縁者とも一部を共有するという特徴をもつ。「究極の個人情報」とも呼ばれ、漏えいすれば就職・保険・結婚などで差別を受けるおそれがある。このため、遺伝子解析研究では通常の臨床研究以上に、被験者の自己決定と個人情報保護に配慮した説明と同意が求められる。 本問の出題当時は、文部科学省・厚生労働省・経済産業省による「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」（2001年策定、いわゆる三省指針）がこれを定めていた。現在は、医学系研究の指針と統合された「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」（2021年施行）に引き継がれているが、説明事項の基本的な考え方は変わらない。 被験者が参加するか否かを判断するのに必要な情報、すなわち「何のための研究か」「参加は自由か」「個人情報はどう守られるか」「どのような不利益があるか」は必須の説明事項である。一方、研究は成果が得られるかどうか自体が不確実であり、成果が被験者本人に還元されることを約束することはできない。できない約束を説明に含めることは、かえって被験者に誤った期待を抱かせ、判断をゆがめることになる。

遺伝子解析研究における主な説明事項

・研究の目的・意義・方法、研究期間、研究機関と研究責任者 ・参加が任意であること、同意しなくても不利益を受けないこと、同意をいつでも撤回できること ・被験者として選ばれた理由 ・予測される利益と不利益（危険・負担） ・個人情報の保護と匿名化の方法 ・試料・情報の保存方法と保存期間、廃棄の方法、将来の別研究への利用の可能性 ・遺伝情報の開示に関する方針（本人が知る権利と知りたくない権利の両方を尊重する） ・遺伝カウンセリングを受けられる体制 ・研究成果の公表方法、知的財産権の帰属 ・研究資金の出所と利益相反 ・問い合わせ・苦情の窓口

遺伝情報の特殊性

・生涯変化しない（不変性） ・血縁者と共有される（共有性） ・将来の発症を予測しうる（予見性） これらの特徴から、遺伝情報の取り扱いには特別な配慮が必要とされる。

指針の変遷

ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針（2001年）は、疫学研究・臨床研究の各指針とともに運用されてきたが、2021年に「人を対象とする医学系研究に関する倫理指針」と統合され、「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」となった。