腕がまるごと紫に―「深い出血」が指し示す後天性血友病A

正解はaです

選択肢考察

1. ○a.  後天性血友病A

   もともと止血に問題のなかった人に、第VIII因子に対する自己抗体（インヒビター）ができて発症する。高齢者に多く、ほかに分娩後、自己免疫疾患（関節リウマチ、SLEなど）、悪性腫瘍に伴って起こることもある。広い範囲の皮下出血や筋肉内出血が突然起こるのが特徴で、輸血が必要なほどの貧血になることもある。先天性血友病と違い、関節内出血は少ない。検査ではAPTT（活性化部分トロンボプラスチン時間）が延長し、PT（プロトロンビン時間）と血小板数は正常で、第VIII因子活性が低下する。患者血漿と正常血漿を混ぜてもAPTTが正常化しない（インヒビターのパターン）ことが診断の手がかりになり、ベセスダ法でインヒビターの量を測る。治療は、止血のためにバイパス止血製剤（遺伝子組換え活性型第VII因子製剤など）を使い、抗体を消すために副腎皮質ステロイドなどの免疫抑制療法を行う。

2. ×b.  本態性血小板血症

   骨髄増殖性腫瘍の一つで、JAK2、CALR、MPLなどの遺伝子変異により血小板が持続的に増える（45万/μL以上）。主な問題は脳梗塞や心筋梗塞などの血栓症である。一方で、血小板の機能異常があったり、血小板が極端に多い（100万/μLを超える）と大きなvon Willebrand因子が血小板に吸着されて減る（後天性von Willebrand症候群）ため、出血も起こりうる。しかしその出血は鼻出血・歯肉出血・消化管出血などの粘膜出血や皮下出血が中心であり、凝固因子は保たれているため広範な筋肉内出血の原因にはならない。

3. ×c.  抗リン脂質抗体症候群

   抗カルジオリピン抗体、抗β2-グリコプロテインI抗体、ループスアンチコアグラントなどの抗リン脂質抗体によって、血栓ができやすくなる後天性の病気である。動脈・静脈の血栓症（脳梗塞、深部静脈血栓症など）や、妊娠合併症（習慣流産・不育症、妊娠高血圧症候群など）を起こす。ループスアンチコアグラントは試験管内でリン脂質に依存する凝固反応を妨げるためAPTTが延長するが、体の中ではむしろ血栓ができやすい。したがって筋肉内出血の原因とはならない。

4. ×d.  免疫性血小板減少性紫斑病

   ITP（immune thrombocytopenia）と略される。血小板に対する自己抗体により血小板が脾臓などで壊され、また骨髄での血小板産生も抑えられて血小板が減る。出血は一次止血の異常によるもので、手足や体幹の点状出血・紫斑、口の中の出血、鼻出血、歯肉出血、月経過多などの浅い出血が中心である。凝固因子は正常なので、筋肉内出血や関節内出血のような深部出血は通常みられない。

5. ×e.  IgA血管炎〈Schönlein-Henoch紫斑病〉

   IgAを含む免疫複合体が小さな血管の壁にたまって起こる血管炎である。小児に多く、上気道感染の後に発症することが多い。下腿やおしりに左右対称にさわると盛り上がった紫斑（触知可能な紫斑）が多数でき、腹痛、関節痛、腎炎（紫斑病性腎炎）を伴う。出血は血管の炎症によるもので、血小板数や凝固検査は正常である。広範な筋肉内出血の原因にはならない。