診断の次は「食べる」を守る―ALS在宅移行で最優先すべき検査

症例の整理

56歳の女性。すでに筋萎縮性側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis：ALS）と確定診断されており、上肢→下肢→球症状へと障害が拡大した進行期である。通院が困難となり、在宅医療への移行を相談する目的で受診している。 在宅療養の計画に関わる現状を整理すると次のようになる。 ・球症状：3か月前からの構音障害、食事時のむせ（嚥下障害）、舌の萎縮と線維束性収縮、発声時の咽頭挙上不良 ・栄養状態：身長152cm、体重38kgで、BMI（体格指数＝体重kg÷身長m²）は約16.4と低体重（BMI 18.5未満）である。血清アルブミン3.8g/dLは現時点ではおおむね保たれている。 ・呼吸：動脈血ガスはPaCO2 42Torr、PaO2 92Torrで正常範囲であり、呼吸不全はまだ顕在化していない。 ・運動機能：支えなしの歩行は困難で、トイレ移動に介助を要する。

設問の考え方

本問では診断はすでに確定しているので、「診断のための検査」ではなく「今後の在宅療養の方針決定に役立つ検査」を選ぶ必要がある。ALSの在宅療養で生命予後と生活の質を大きく左右するのは、嚥下障害による誤嚥・低栄養と、呼吸筋麻痺による呼吸不全である。本例ではむせがすでに出現し体重も少ないため、現時点の嚥下機能を客観的に評価し、食形態・食事姿勢の調整や、胃瘻などの経管栄養導入の時期を検討することが最も優先される。 選択肢のうち頸椎CT、頭部MRI、針筋電図、末梢神経伝導検査は、いずれもALSの診断過程で鑑別疾患の除外や運動ニューロン障害の確認のために行う検査であり、診断確定後の在宅療養の計画には直接結びつかない。

ALSにおける検査の位置づけ

・診断時に行う検査：針筋電図（下位運動ニューロン障害の広がりの確認）、末梢神経伝導検査（MMN・CIDPなどの除外）、頸椎MRI/CT（頸椎症性脊髄症の除外）、頭部MRI（他の中枢神経疾患の除外）、血液検査など ・診断後・療養中に定期的に行う評価：嚥下機能評価、体重・栄養状態、呼吸機能（努力肺活量〈forced vital capacity：FVC〉の%予測値〈%FVC〉、動脈血ガス、夜間の酸素飽和度など）、ADL（日常生活動作）評価

ALSの栄養管理

・ALSでは体重減少が生命予後不良因子とされ、嚥下障害のみならず代謝亢進も体重減少に関与する。 ・嚥下障害の進行に応じて、食形態の調整→経口栄養剤の併用→経管栄養へと段階的に対応する。 ・胃瘻造設は呼吸機能が低下すると手技の安全性が下がるため、%FVCが50％を下回る前に行うことが望ましいとされる。したがって嚥下機能と呼吸機能は並行して評価する必要がある。

ALSの呼吸管理

・呼吸筋麻痺の進行に伴い、非侵襲的陽圧換気（noninvasive positive pressure ventilation：NPPV）、さらに気管切開下陽圧換気（TPPV）の導入を検討する。 ・人工呼吸器を装着するか否かは、本人の意思を尊重しながら、病状が安定しているうちから家族も含めて話し合っておく（事前の意思決定支援）。

ALSの在宅療養を支える制度

・ALSは指定難病であり医療費助成の対象となる。また40歳以上であれば介護保険の特定疾病に該当し、介護保険サービスを利用できる。 ・訪問診療、訪問看護、訪問リハビリテーション、意思伝達装置の導入など、多職種による支援体制を整える。