「小柄で遅め」は病気じゃない―成長曲線が教える経過観察の判断

所見の整理

・13歳6か月の男子。主訴は母親が心配する「低身長」と「思春期の遅れ」である。 ・身長152cm、体重41kg。この年齢の男子の平均身長はおよそ160cm、標準偏差は約8cmであり、本例は約－1 SDに相当する。成長曲線上も－1.0 SDのラインに沿って、途中で外れることなく伸びている。 ・二次性徴：声が低くなり始め（変声）、精巣容積は正常、陰茎部にまばらな恥毛がある。腋毛はまだない。男子の二次性徴は精巣腫大→陰毛→身長の急伸・変声→腋毛・ひげの順に進むので、本例はすでに思春期に入っており、その進行が平均よりやや遅めという段階である。 ・母親の初経は15歳で、平均（12歳頃）より遅い。思春期の開始が遅い体質は家族内にみられることが多い。

評価

①低身長の判定：精査を要する低身長は一般に身長が－2 SD以下、または成長率の低下（成長曲線上で標準線を下向きに横切る）がある場合である。本例は－1 SDで、成長曲線に沿った正常な伸びを示しており、病的な低身長には当たらない。 ②思春期遅発の判定：思春期遅発症は、男子でおよそ14歳、女子でおよそ13歳になっても二次性徴が全く始まらない状態をいう。本例は13歳6か月の時点で精巣容積が正常で恥毛・変声が出現しており、思春期遅発症には該当しない。 ③器質的疾患を疑わせる所見：成長の停止、頭痛・嘔吐・視野障害（頭蓋内病変）、徐脈・便秘・寒がり（甲状腺機能低下症）、肥満を伴う成長率低下（内分泌疾患）、体型の不均衡（骨系統疾患）などはいずれも認めない。 以上から、本例は母親譲りのやや遅い思春期を迎えつつある、正常範囲の小柄な健康男子と考えられる。病的な所見がないため、過剰な検査は行わず、成長曲線を記録しながら定期的に身長の伸びと二次性徴の進行を確認する経過観察が適切である。本人と母親には、最終的な身長の伸びと思春期の完成が期待できることを説明し、安心させることも重要である。

低身長の定義と評価

・低身長：同性・同年齢の平均身長から－2 SD以下。ほかに成長率の低下（成長曲線を下方に横切る）も精査の対象となる。 ・評価の基本は成長曲線の作成である。曲線に沿って伸びていれば病的な可能性は低く、途中から曲線を下方に外れる場合は後天的な疾患（脳腫瘍、甲状腺機能低下症、Cushing症候群、慢性疾患、心理社会的要因など）を考える。

低身長の主な原因

・特発性・家族性低身長：両親も小柄で、成長率は正常、骨年齢も年齢相当。低身長の中で最も多い。 ・体質性成長・思春期遅延（体質性思春期遅発症）：幼児期以降小柄で、思春期の開始が遅れ、骨年齢も遅れる。遅れて思春期が来て最終身長はほぼ正常に達する。男子に多く、親にも思春期が遅かった家族歴がしばしばある。 ・病的低身長：成長ホルモン分泌不全性低身長症、甲状腺機能低下症、Turner症候群、Prader-Willi症候群、骨系統疾患、SGA（small for gestational age）性低身長症、慢性疾患、虐待など。

二次性徴の順序（男子）

精巣容積の増大（4mL以上が思春期開始の目安、おおむね11〜12歳頃）→陰毛→陰茎の発育・身長の急伸・変声→腋毛・ひげ。

思春期遅発症

・男子でおよそ14歳、女子でおよそ13歳までに二次性徴が始まらないもの。 ・体質性（いずれ自然に思春期が始まる）と、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（Kallmann症候群など）や高ゴナドトロピン性性腺機能低下症（Klinefelter症候群など）といった病的なものを鑑別する。