顔の赤いあざと片側のけいれん―Sturge-Weber症候群の「脳・眼・皮膚」を整理する

所見の整理

・10か月男児。発熱を伴わないけいれん（無熱性けいれん）が9か月以降に3回、いずれも左上下肢の間代けいれん（筋の収縮と弛緩が律動的に繰り返されるけいれん）として起きている。毎回同じ側の片側性発作であることから、反対側である右大脳半球に焦点をもつ焦点てんかんが考えられる。 ・出生時から右顔面にポートワイン様母斑（毛細血管奇形。以前は単純性血管腫と呼ばれた、境界明瞭な赤〜赤紫色の平坦な斑）がある。 ・これまでの運動発達（追視・固視2か月、定頸4か月、坐位保持7か月）は正常範囲である。 ・頭部造影MRIで右大脳の軟膜血管腫（軟膜の静脈性の血管奇形）が造影される。

診断へのプロセス

顔面のポートワイン様母斑と、同側の脳軟膜血管腫、そして血管腫のある大脳半球から起こるてんかん発作（顔面母斑と反対側の身体のけいれん）という組み合わせは、Sturge-Weber症候群に典型的である。乳児期にてんかんで発症する神経皮膚症候群としては結節性硬化症も鑑別に挙がるが、こちらは白斑（葉状白斑）や顔面の血管線維腫、脳の皮質結節・上衣下結節が特徴であり、出生時からの顔面ポートワイン様母斑と軟膜血管腫はSturge-Weber症候群を示す。

設問の考え方

「みられないもの」を選ぶ問題である。Sturge-Weber症候群の病変は、顔面皮膚（ポートワイン様母斑）、脳（軟膜血管腫）、眼（脈絡膜血管腫・緑内障）の3領域にわたる。脳病変からは、てんかん、片麻痺、知的障害（精神遅滞）、脳回に沿った石灰化が生じる。眼の合併症は緑内障（乳児期発症では牛眼）と脈絡膜血管腫であり、網膜色素変性は本症の合併症ではない。

Sturge-Weber症候群の概要

顔面のポートワイン様母斑、脳の軟膜血管腫、眼の異常（緑内障、脈絡膜血管腫）を特徴とする神経皮膚症候群（母斑症）である。遺伝性はほとんどなく、発生途中で生じたGNAQ遺伝子の体細胞モザイク変異が原因とされる。胎生期の頭部の血管叢が正常に退縮しなかったことによる血管奇形と考えられている。

主な症状

・皮膚：出生時からある片側顔面のポートワイン様母斑。三叉神経第1枝（眼神経）領域、とくに前額部・上眼瞼を含む場合に脳病変の合併リスクが高い。第2枝領域に及ぶことも多い。 ・脳：同側の軟膜血管腫 → 皮質の萎縮・石灰化 → てんかん、反対側の片麻痺、知的障害、片側の視野障害、頭痛など。 ・眼：同側の緑内障（牛眼）、脈絡膜血管腫。

画像所見

・頭部単純エックス線写真・CT：脳回に沿った石灰化（tram-track sign）、患側大脳半球の萎縮。 ・造影MRI：軟膜の異常な造影効果（軟膜血管腫）、患側の脈絡叢の腫大。

治療

・てんかん：抗てんかん薬。難治例は焦点切除術や大脳半球離断術。 ・顔面母斑：色素レーザー（パルス色素レーザー）照射。 ・緑内障：点眼薬による眼圧コントロール、必要に応じて手術。 ・脳虚血の予防目的で低用量アスピリンが使われることもある。

他の神経皮膚症候群との鑑別

・結節性硬化症：葉状白斑、顔面血管線維腫、シャグリンパッチ、てんかん（点頭てんかん）、皮質結節・上衣下結節、腎血管筋脂肪腫、心横紋筋腫。常染色体顕性遺伝（TSC1/TSC2）。 ・神経線維腫症1型：カフェオレ斑、神経線維腫、雀卵斑様色素斑（腋窩・鼠径）、虹彩小結節（Lisch結節）。 ・von Hippel-Lindau病：網膜・小脳の血管芽腫、腎細胞癌、褐色細胞腫。