白っぽいうんちは待ったなし―便色カードが救う胆道閉鎖症の赤ちゃん

所見の整理

・日齢21（生後3週）の新生児で、母親が母子手帳の便色カードと比べて便の色が薄いことに気付いて受診した。 ・正期産（在胎39週）、出生体重2,800g、出生時異常なし。完全母乳栄養で、体重は3,200gと順調に増えている。 ・バイタルサインは安定し、活気もある。 ・皮膚と眼球結膜に黄染があり、生後2週を過ぎても黄疸が続いている（遷延性黄疸）。 ・腹部は軽度膨満し、肝を肋骨弓下に3cm触知する（肝腫大）。 ・便の写真は淡黄色〜灰白色の、胆汁色素に乏しい便である。

診断へのプロセス

新生児の生理的黄疸は通常生後2週までに消える。それ以降も続く遷延性黄疸では、母乳性黄疸のような間接（非抱合型）ビリルビン優位の良性のものと、直接（抱合型）ビリルビン優位の胆汁うっ滞性黄疸とを区別することが最も重要である。 便が白っぽい（淡黄色〜灰白色便）ということは、胆汁が腸管に十分流れていないことを意味し、胆汁うっ滞を強く示唆する。加えて肝腫大を伴うことから、まず胆道閉鎖症を疑う。鑑別としては新生児肝炎（乳児肝炎）、先天性胆道拡張症、アラジール症候群などの遺伝性胆汁うっ滞症、シトリン欠損症などの代謝性疾患、先天性甲状腺機能低下症などが挙がる。

設問の考え方

胆道閉鎖症は生後早期（目安として生後60日以内）に葛西手術（肝門部空腸吻合術）を行うほど自己肝での胆汁排泄が得られやすく、診断の遅れは肝硬変への進行に直結する。また、胆汁うっ滞では脂溶性ビタミンであるビタミンKの吸収が低下し、頭蓋内出血などの重篤な出血を来すおそれがある。したがって、灰白色便と遷延性黄疸を認めた時点で「経過観察」は許されず、ただちに血液検査（直接ビリルビン、肝胆道系酵素、凝固能など）を行い、続けて腹部超音波検査などの精査へ進む必要がある。

胆道閉鎖症の概要

肝外胆管が炎症性・線維性に閉塞し、胆汁が腸管へ流れなくなる疾患である。出生約1万人に1人の頻度で、女児にやや多い。主な症状は遷延性黄疸（直接ビリルビン優位）、淡黄色〜灰白色便、濃い黄色尿（褐色尿）、肝腫大である。放置すると胆汁性肝硬変、門脈圧亢進症へ進行する。

検査

・血液検査: 直接ビリルビン上昇、AST・ALT・γ-GTP上昇。ビタミンK欠乏によるプロトロンビン時間延長がみられることがある。 ・腹部超音波検査: 空腹時の胆嚢の萎縮・描出不良、哺乳後の胆嚢収縮がない、肝門部の索状の高エコー（triangular cord sign）など。 ・十二指腸液検査: 胆汁が検出されない。 ・肝胆道シンチグラフィ: 肝への取り込みはあるが腸管への排泄がみられない。 ・確定診断: 術中胆道造影。

治療

葛西手術（肝門部空腸吻合術）が第一選択で、生後60日以内に行うと減黄率が高いとされる。術後も胆管炎や門脈圧亢進症を起こしやすく、減黄が得られない例や肝不全に至った例では肝移植が必要になる。胆汁うっ滞中はビタミンKを含む脂溶性ビタミン（A、D、E、K）の補充を行う。

便色カード

母子手帳に綴じ込まれた便の色見本で、保護者が乳児の便の色を見比べて異常（淡い便）に早く気付くことを目的としている。番号の小さい色（淡い色）に近い場合は、速やかに医療機関を受診するよう案内されている。

遷延性黄疸の鑑別の第一歩

・間接ビリルビン優位: 母乳性黄疸、溶血性疾患、先天性甲状腺機能低下症など ・直接ビリルビン優位（胆汁うっ滞）: 胆道閉鎖症、新生児肝炎、先天性胆道拡張症、アラジール症候群、シトリン欠損症など