早すぎても遅すぎてもダメ―新生児マススクリーニングは「生後5日」の踵採血

新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）の採血時期を問う問題である。採血時期は「早すぎると異常が検出できない・偽陽性が増える」「遅すぎると治療開始が遅れて障害を残す」という二つの条件のバランスで決まっている。

早すぎてはいけない理由

胎児期は胎盤を介して母体から栄養と酸素を受け取り、老廃物は母体が処理してくれるため、先天代謝異常症があっても胎内では異常物質がほとんど蓄積しない。出生後に哺乳が始まり、乳汁中のたんぱく質（アミノ酸）や乳糖・脂肪を自分で代謝するようになって初めて、代謝経路の障害による異常代謝物（例：フェニルケトン尿症におけるフェニルアラニン）が血中に増えてくる。したがって哺乳開始から数日が経過しないと異常値として捉えられない。また、出生直後は生理的な甲状腺刺激ホルモン（TSH）の一過性上昇や17-ヒドロキシプロゲステロン（17-OHP）の高値がみられ、先天性甲状腺機能低下症や先天性副腎皮質過形成症で偽陽性が多くなる。

遅すぎてはいけない理由

対象疾患の多くは、早期に治療（特殊ミルクによる食事療法、ホルモン補充など）を始めれば知的障害や生命の危機を防げる疾患である。先天性副腎皮質過形成症の塩喪失型は生後1〜2週ごろに副腎不全をきたしうるし、ガラクトース血症や一部の有機酸・脂肪酸代謝異常症も新生児期早期に急性発症しうる。検査・再検査・精密検査に要する日数を考えると、採血は生後1週以内に済ませる必要がある。 以上から、哺乳が確立した生後4〜6日ごろ（日齢4〜6）に足底の踵（かかと）から採血し、濾紙に染み込ませて乾燥させた血液（乾燥濾紙血）を検査機関に送るのが標準である。選択肢の中では生後5日が最も適切である。

新生児マススクリーニングの概要

特定の集団全員を対象に、特定の疾患の有無を簡便な検査でふるい分けることをマススクリーニングという。日本の新生児マススクリーニングは1977年に開始され、ほぼすべての新生児が受検している。検査費用は公費（自治体）負担で、採血料などは自己負担となる場合がある。

検査法と対象疾患

2011年からタンデム質量分析計を用いる検査（タンデムマス法）が導入され、2014年度には全国の自治体で導入が完了した。タンデムマス法では1回の測定でアミノ酸、アシルカルニチンなどを一斉に測定でき、アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症など）、有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症など）、脂肪酸代謝異常症（中鎖アシルCoA脱水素酵素〈MCAD〉欠損症など）を検出する。 タンデムマス法の対象外である先天性甲状腺機能低下症（TSHを測定）、先天性副腎皮質過形成症（17-OHPを測定）、ガラクトース血症（ガラクトースや酵素活性を測定）は従来の方法で検査する。公費対象はこれらを合わせて20疾患前後である。近年は重症複合免疫不全症（SCID）や脊髄性筋萎縮症（SMA）などを対象とする拡大スクリーニングも一部の地域で行われている。

採血と検体

生後4〜6日（哺乳開始後数日）に新生児の踵を穿刺し、専用の濾紙に血液を染み込ませて乾燥させ、検査機関へ郵送する。乾燥濾紙血のわずかな血液量で多数の項目を測定できる。

低出生体重児の扱い

低出生体重児では、未熟性により異常が遅れて現れたり、輸血・高カロリー輸液などの影響で結果が修飾されたりするため、初回採血に加えて再採血を行う。