かかとの一滴とろ紙一枚―新生児マススクリーニングの道具と手順を見極める

問われていること

新生児マススクリーニング（新生児スクリーニング）の検体採取に使う器具を、写真から選ぶ問題である。

検体採取の方法を思い浮かべる

新生児マススクリーニングは、全出生児を対象に、先天性甲状腺機能低下症や先天代謝異常症など、早期発見・早期治療で障害を防げる疾患を見つけ出す公的な検査である。検体は尿でも静脈血でもなく、「乾燥ろ紙血」である。具体的には次の手順で採る。 1. 生後4～6日（日齢4～6）、哺乳後およそ2時間の時点で採血する。 2. 足底のかかとの外側縁または内側縁を、単回使用の採血用ランセットで浅く穿刺する。 3. 自然に出てくる血液を、専用の採血ろ紙に印刷された円の中に、裏面まで十分染みとおるように吸わせる。 4. 室温で水平に置いて自然乾燥させ、都道府県・政令指定都市が指定する検査機関へ郵送する。 したがって写真の中から「足底を穿刺するランセット」と「血液を染み込ませるろ紙」を選べばよい。写真④は先端が鋭い金属製の小さな穿刺器具（ランセット）、写真⑤は点線の円が複数並んだ厚手の紙（マススクリーニング用ろ紙）である。採尿袋や試験管類は使用しない。

新生児マススクリーニングの概要

・対象：日本で出生したすべての新生児（公費で実施し、保護者の同意を得て行う）。 ・対象疾患（約20疾患）：先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）、先天性副腎過形成症、ガラクトース血症に加え、タンデムマス法によるアミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症など）、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症。近年は脊髄性筋萎縮症（SMA）や重症複合免疫不全症（SCID）などを加える拡大スクリーニングを行う地域もある。

採血時期が生後4～6日である理由

・早すぎると、哺乳によるタンパク質・ガラクトース負荷がまだ十分でなく、代謝異常症の児でもアミノ酸などの値が上がりきらず見逃し（偽陰性）が生じうる。 ・出生直後は生理的にTSH（甲状腺刺激ホルモン）が一過性に上昇するため、生後2～3日以内に採ると正常児でもTSHが高く出て偽陽性が増える。 ・低出生体重児では、生後4～6日の初回採血に加えて、一定期間後（生後1か月ごろや体重増加時など）に再採血を行い、遅発型の甲状腺機能低下症などを見逃さないようにする。

かかとの穿刺部位

・足底のかかとの外側縁または内側縁を穿刺する。 ・かかとの中央（後面の正中部）は直下に踵骨があるため避ける。穿刺が深くなると踵骨骨髄炎や、神経・血管損傷による後遺症を起こすおそれがある。 ・穿刺前に足を温めて血流をよくし、消毒後は乾燥を待ってから穿刺する。最初の一滴はふき取り、強く絞り出さない（組織液の混入や溶血を防ぐ）。

写真の器具の整理

・①採尿バッグ：乳児の尿検査用 ・②プレーンスピッツ：尿・喀痰などの一般検体用 ・③微量採血管：新生児・乳児の少量採血用 ・④ランセット：足底穿刺用（マススクリーニングで使用） ・⑤採血ろ紙：乾燥ろ紙血作成用（マススクリーニングで使用）