夜盲が10年かけて奪っていく視野―網膜色素変性症の「ドーナツ状の欠け」を見抜く

所見の整理

・45歳男性、10年前から両眼の夜盲（暗い場所で見えにくくなる症状）があり、ゆっくり悪化している。 ・眼底写真（A）：両眼とも網膜の中間周辺部から周辺部にかけて、黒い色素が骨の小片や細い枝のような形に集まった沈着（骨小体様色素沈着）が散在している。網膜全体の色調もくすみ、網膜血管がやや細い。 ・網膜電図（ERG：electroretinogram、光刺激に対する網膜全体の電気的反応を記録する検査）（B）：両眼とも波形がほとんど平坦で、a波・b波の振幅が著しく低下している。

診断へのプロセス

両眼性・緩徐進行性の夜盲は、杆体（暗所で働く視細胞）の障害を示唆する。鑑別にはビタミンA欠乏による夜盲、先天停止性夜盲、小口病、白点状眼底、コロイデレミアなどが挙がる。このうち、眼底に骨小体様色素沈着を伴い、ERGが平坦化（消失型〜高度減弱型）しているのは網膜色素変性症の典型像である。ビタミンA欠乏では骨小体様色素沈着はみられず、ビタミンA補充で改善する。先天停止性夜盲は進行せず眼底もほぼ正常である。以上から網膜色素変性症と診断する。

設問の考え方

網膜色素変性症では、杆体が多く分布する中間周辺部（固視点から約20〜40°付近）の網膜から障害が始まる。そのため視野では、中心部と最周辺部は残り、その間がドーナツ状に欠ける輪状暗点がまず出現する。病期が進むと暗点が周辺へ広がって周辺の残存視野が失われ、中心部だけが残る求心性視野狭窄（管状視野）となる。提示された5つの視野のうち、中心の小さな島状視野と、耳側〜下方に弧状に残る周辺視野の間が広く欠損している⑤が輪状暗点であり、本症例の視野に一致する。

網膜色素変性症の概要

・視細胞（主に杆体）と網膜色素上皮が進行性に変性する遺伝性疾患群で、常染色体顕性（優性）・潜性（劣性）・X連鎖性の遺伝形式があり、孤発例も多い。原因遺伝子は多数報告されている。わが国の中途失明原因の上位を占め、指定難病である。 ・症状の経過：夜盲 → 視野狭窄（輪状暗点 → 求心性視野狭窄） → 晩期に錐体も障害され視力低下・色覚異常。 ・眼底の三徴：骨小体様色素沈着、網膜血管の狭細化、視神経乳頭の蝋様萎縮（黄色調の蒼白化）。 ・ERG：早期から著しく減弱し、進行すると平坦（消失型）となる。眼底変化が軽い早期でもERG異常は明らかで、診断に最も重要な検査である。 ・合併症：白内障（後嚢下白内障）、嚢胞様黄斑浮腫など。 ・治療：根本的治療は確立していない。遮光眼鏡、ロービジョンケア、合併症（白内障・黄斑浮腫）の治療が中心となる。RPE65遺伝子変異による網膜ジストロフィには遺伝子治療（ボレチゲン ネパルボベク）が承認されている。 ・全身疾患の一部として生じることがあり、Usher症候群（感音難聴を合併）、Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群（肥満・多指症・性腺機能低下など）、Kearns-Sayre症候群などが知られる。

代表的な視野異常と疾患

・中心暗点／盲点中心暗点：視神経炎、Leber遺伝性視神経症、中毒性視神経症、黄斑疾患 ・Bjerrum暗点、鼻側階段：緑内障 ・輪状暗点 → 求心性視野狭窄：網膜色素変性症（求心性視野狭窄は進行した緑内障、心因性でもみられる） ・らせん状視野、管状視野（距離を変えても大きさ不変）：心因性視覚障害 ・両耳側半盲：視交叉部病変（下垂体腺腫など） ・同名半盲：視索以降の病変（両眼の同じ側の視野が欠ける。黄斑回避は後頭葉病変で起こりやすい） ・片眼のみの視野欠損：その眼の網膜・視神経の障害（視交叉より前）