二つの泡と心臓の穴―胎児超音波からDown症候群を読み解く

所見の整理

・42歳の初妊婦 → 高年妊娠（一般に35歳以上）であり、卵子の減数分裂時の染色体不分離が増えるため、胎児のトリソミーの頻度が上がる背景がある。 ・妊娠31週5日、羊水指数（AFI: amniotic fluid index、子宮を4分割して測った最大羊水深度の合計）28.5 cm → 25 cm以上で羊水過多と判断する。 ・胎児推定体重1,250 g → 週数に比べてやや小さめである。 ・胎児に房室中隔欠損（心内膜床欠損症）を認める。

超音波像の読み方

胎児腹部の横断像（A）・矢状断に近い像（B）で、上腹部に液体で満たされた嚢胞状の構造が2つ並んでみられる。一方は胃（胃泡）、もう一方は拡張した十二指腸球部であり、両者がつながって見える。これがdouble bubble sign（二重泡状徴候）で、十二指腸閉鎖（または高度狭窄）を示す所見である。

診断へのプロセス

十二指腸閉鎖があると胎児が飲み込んだ羊水が腸管から吸収されないため、羊水過多となる。したがって本例の羊水過多はdouble bubble signと一つの病態として説明できる。 次に、「十二指腸閉鎖」と「房室中隔欠損症」という二つの奇形を同時に持つ胎児の背景を考える。両者をともに高率に合併する代表的な染色体異常は21トリソミー（Down症候群）であり、母体の高年齢もその可能性を高める。以上から、最も考えられる胎児の疾患はDown症候群である。確定には羊水検査などによる染色体分析が必要である。

羊水過多の主な原因

・胎児の嚥下・消化管通過障害: 食道閉鎖、十二指腸閉鎖など上部消化管閉鎖、無脳症（嚥下障害）、神経筋疾患 ・胎児の尿量増加: 双胎間輸血症候群の受血児、母体糖尿病（胎児高血糖による浸透圧利尿） ・その他: 胎児水腫、胎盤の血管腫など。約半数は原因不明（特発性）。

double bubble sign

拡張した胃と十二指腸球部が二つの泡のように見える所見で、十二指腸閉鎖・狭窄、輪状膵、腸回転異常に伴う中腸軸捻転などで生じる。出生後は腹部単純エックス線で同様の二つのガス像として確認される。

主な染色体異常と胎児・新生児の特徴

・21トリソミー（Down症候群）: 房室中隔欠損症・心室中隔欠損、十二指腸閉鎖、項部浮腫（NT肥厚）、鼻骨低形成、短い大腿骨・上腕骨。母体年齢とともに頻度が上昇する。 ・18トリソミー: 胎児発育不全、羊水過多、食道閉鎖、心奇形、overlapping finger、揺り椅子状足底、小脳低形成。 ・13トリソミー: 全前脳胞症、口唇口蓋裂・単眼症、多指症、心奇形。 ・Turner症候群: 頸部嚢胞性ヒグローマ、胎児水腫、大動脈縮窄症、大動脈二尖弁。 ・Klinefelter症候群: 胎児期は異常に乏しい。

出生前検査

・非確定的検査: 妊娠初期のNT（nuchal translucency、胎児項部の皮下透明帯）計測、母体血清マーカー、母体血中の胎児由来DNAを調べる非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）など。 ・確定的検査: 絨毛検査、羊水検査による胎児染色体分析。 検査の実施にあたっては遺伝カウンセリングが重要である。