StudyMed医師国家試験

利尿薬を飲み続けた腎臓―Bartter・Gitelmanから読み解く尿細管と電解質異常

第110回医師国家試験 B問題 第27問

国試問題にチャレンジ

第110回 B問題 第27問

疾患と電解質異常の組合せで誤っているのはどれか。

  1. a.Fanconi症候群 ―― 低P血症
  2. b.Bartter症候群 ―― 低K血症
  3. c.Gitelman症候群 ―― 高K血症
  4. d.腎性尿崩症 ―― 高Na血症
  5. e.遠位尿細管性アシドーシス ―― 高Cl血症

対話形式の解説

ドクタードクター
今回は、尿細管のどこが壊れると、どの電解質が崩れるのかを問う問題だ。「誤っているもの」を選ぶ形式だから、一つずつ組合せの妥当性を検証していこう。コツは、障害部位とそこにある輸送体を思い浮かべて、「何が尿に失われ、何が体に残るか」を順に追うことだよ。
医学生医学生
腎生理の講義でネフロンの図を何度も描かされましたが、疾患名と結びつけるとなると自信がなくなります。
ドクタードクター
大丈夫、上流から順に見ていけば整理できる。まずは近位尿細管。ここはブドウ糖、アミノ酸、リン、重炭酸イオン、尿酸などを大量に再吸収する場所だ。ここが全般的に障害されるのがFanconi症候群だね。
医学生医学生
だとするとリンも尿に漏れてしまうので、低P血症は正しい組合せですね。
ドクタードクター
その通り。リンが失われ続けると、小児ではくる病、成人では骨軟化症につながる。ほかにも血糖が正常なのに尿糖が出る腎性糖尿、汎アミノ酸尿、低尿酸血症、そして重炭酸の喪失による近位尿細管性アシドーシスを伴う。原因は先天性のほか、多発性骨髄腫の軽鎖や、イホスファミドなどの薬剤も覚えておこう。
医学生医学生
次はHenle係蹄ですね。Bartter症候群はNa-K-2Cl共輸送体の異常だったと思います。
ドクタードクター
よく覚えているね。ループ利尿薬が阻害するのと同じ輸送体、NKCC2やその働きを支えるチャネルの遺伝子異常だ。Naを再吸収できないと、下流の集合管にNaと水がたくさん届く。さらに体液量が減るのでレニン・アンジオテンシン・アルドステロン系が亢進する。集合管ではNaを再吸収する代わりにKとH+を分泌するから、どうなるかな。
医学生医学生
Kが尿に捨てられて低K血症、H+も失われて代謝性アルカローシスになります。
ドクタードクター
完璧だ。だからBartter症候群と低K血症は正しい組合せ。高レニン・高アルドステロンなのに血圧は正常〜低め、というのも特徴だよ。では遠位曲尿細管のGitelman症候群はどうだろう。
医学生医学生
Bartterとは部位が違うので、もしかして逆に高K血症になる、とか……。
ドクタードクター
そこがこの問題の落とし穴だね。Gitelman症候群はサイアザイド系利尿薬の標的であるNa-Cl共輸送体の機能喪失で起こる。障害部位は少し下流にずれるけれど、Naが集合管に多く届き、RAA系が亢進するという流れはBartterとまったく同じなんだ。
医学生医学生
ということは、Gitelmanも低K血症と代謝性アルカローシスになるんですね。高K血症との組合せは誤りだ。
ドクタードクター
そう、これが正解、つまり誤った組合せだ。ループ利尿薬やサイアザイドを飲み続けた患者さんで低K血症が起きるのと同じ理屈だと考えると覚えやすい。両者の違いは尿中Caと血清Mg。Bartterは尿中Ca排泄が増えやすく、Gitelmanは低Ca尿症と低Mg血症が目立つ。Gitelmanは学童期から成人で、脱力やテタニー、こむら返りをきっかけに見つかることが多いよ。
医学生医学生
サイアザイドは尿中Ca排泄を減らす、と薬理の講義で習ったのとつながりました。
ドクタードクター
いい結びつけ方だね。残りは集合管の2つ。腎性尿崩症は集合管がADHに反応しない病態で、水を再吸収できずに薄い尿が大量に出る。先天性ではV2受容体やアクアポリン2の異常、後天性ではリチウム製剤や高Ca血症、低K血症が原因になる。
医学生医学生
自由水が失われるので高Na血症ですね。でも、喉が渇けば水を飲むので、正常なこともありそうです。
ドクタードクター
鋭いね。口渇に応じて十分飲めればNaは正常範囲に保たれることも多い。ただ乳幼児や高齢者、意識障害のある人など飲水が足りないと高Na血症になる。組合せとしては正しいと考えてよい。最後に遠位尿細管性アシドーシスはどうかな。
医学生医学生
集合管からH+を分泌できないのでアシドーシスになって、減った重炭酸の代わりにClが増えるから高Cl血症、で合っていますか。
ドクタードクター
その通り。アニオンギャップ正常の高Cl性代謝性アシドーシスだ。アシドーシスなのに尿pHを5.5未満に下げられないこと、低K血症、高Ca尿症による腎石灰化や尿路結石を伴いやすいことが特徴になる。
医学生医学生
尿細管性アシドーシスには高K血症を伴う型もあった気がします。CBTの勉強で混乱しました。
ドクタードクター
それは4型だね。低アルドステロン症やアルドステロン抵抗性によるもので、糖尿病性腎症などでみられ、高K血症を伴う。1型と2型は低K血症、4型は高K血症、と分けて覚えよう。臨床での発展知識として、低K血症と代謝性アルカローシスを見たらまず血圧を確認すること。高ければ原発性アルドステロン症などのミネラルコルチコイド過剰、正常〜低めなら嘔吐、利尿薬、Bartter症候群、Gitelman症候群を考える。
医学生医学生
利尿薬の服用も鑑別に入るんですね。病歴聴取のときに気をつけます。
ドクタードクター
そう、遺伝性疾患と考える前に、利尿薬の使用や嘔吐の有無を丁寧に確認するのは臨床の基本だよ。

まとめ

尿細管疾患の電解質異常は、障害部位と輸送体から「何が失われるか」を追えば整理できます。近位尿細管のFanconi症候群では低P血症や腎性糖尿、Henle係蹄のBartter症候群と遠位曲尿細管のGitelman症候群ではRAA系亢進により低K血症と代謝性アルカローシスが生じ、高K血症にはなりません。両者はそれぞれループ利尿薬・サイアザイドの長期服用に似た病態で、高Ca尿か、低Ca尿と低Mg血症かで鑑別します。集合管の障害では、腎性尿崩症が飲水不足時に高Na血症を、遠位尿細管性アシドーシスが高Cl性代謝性アシドーシスをきたし、尿細管性アシドーシスで高K血症を伴うのは4型です。輸送体と利尿薬の作用部位を結びつけて理解しておくと、電解質異常の鑑別や薬剤による副作用の予測にも応用できます。

解答・解説

正解はcです

尿細管の各部位の機能障害と、その結果として生じる電解質異常の対応を問う問題である。「誤っているのはどれか」と問われているため、組合せとして成り立たないものを選ぶ。 考え方の基本は、障害される部位と輸送体を思い浮かべ、「何が尿中に失われる(または保持される)か」を順に追うことである。 ・近位尿細管: ブドウ糖、アミノ酸、リン、重炭酸イオン(HCO3−)、尿酸などを大量に再吸収する部位である。ここが全般的に障害されるとFanconi症候群となり、これらが尿中へ失われる。 ・Henle係蹄上行脚(Bartter症候群)と遠位曲尿細管(Gitelman症候群): Naの再吸収が障害されると、より下流の集合管にNaと水が多く届き、さらに循環血液量の減少によりレニン・アンジオテンシン・アルドステロン(RAA)系が亢進する。集合管でのNa再吸収に引き換えにKとH+の分泌が増えるため、いずれも低K血症と代謝性アルカローシスを呈する。ループ利尿薬・サイアザイド系利尿薬を飲み続けている状態とほぼ同じ病態と考えるとわかりやすい。 ・集合管: 抗利尿ホルモン(ADH、バソプレシン)に反応しない腎性尿崩症では水を再吸収できず、自由水が失われて高Na血症に傾く。また集合管の間在細胞からのH+分泌が障害される遠位尿細管性アシドーシスでは、アニオンギャップ正常(高Cl性)の代謝性アシドーシスとなる。 このように整理すると、Gitelman症候群に高K血症を組み合わせたものが誤りであるとわかる。

選択肢考察

  1. ×a.  Fanconi症候群 ―― 低P血症

    組合せとして正しい(よって本問の正解ではない)。Fanconi症候群は近位尿細管の再吸収機能が全般的に障害される病態で、リンの再吸収が低下するため尿中へのリン排泄が増え、低P血症をきたす。慢性化すると小児ではくる病、成人では骨軟化症の原因となる。ほかに腎性糖尿(血糖正常での尿糖)、汎アミノ酸尿、低尿酸血症、HCO3−の喪失による近位尿細管性アシドーシス(2型)を伴う。

  2. ×b.  Bartter症候群 ―― 低K血症

    組合せとして正しい。Bartter症候群はHenle係蹄の太い上行脚にあるNa+-K+-2Cl−共輸送体(NKCC2)やその働きを支えるイオンチャネル(ROMK、ClC-Kbなど)の遺伝子異常による常染色体劣性遺伝の疾患である。Naの再吸収障害による体液量減少からRAA系が亢進し(傍糸球体装置の過形成を伴う)、集合管でのK分泌が増えて低K血症と代謝性アルカローシスを呈する。高レニン・高アルドステロンでありながら血圧は正常〜低めであることが特徴で、尿中Ca排泄は増加しやすい。乳幼児期など早期に発症することが多い。

  3. ○c.  Gitelman症候群 ―― 高K血症

    誤った組合せであり、これが正解である。Gitelman症候群は遠位曲尿細管のサイアザイド感受性Na+-Cl−共輸送体(NCC、遺伝子SLC12A3)の機能喪失による常染色体劣性遺伝の疾患である。Bartter症候群と同様にRAA系が亢進し、集合管でのK分泌が増加するため、生じるのは高K血症ではなく低K血症である。代謝性アルカローシスを伴い、さらに低Mg血症と低Ca尿症(尿中Ca排泄の低下)を示す点がBartter症候群との鑑別に役立つ。学童期〜成人で、脱力、テタニー、こむら返りなどを契機に見つかることが多い。

  4. ×d.  腎性尿崩症 ―― 高Na血症

    組合せとして正しい。腎性尿崩症は、集合管がADHに反応しないため(先天性ではバソプレシンV2受容体やアクアポリン2の遺伝子異常、後天性ではリチウム製剤、高Ca血症、低K血症などが原因)、水を再吸収できず大量の低張尿が出る病態である。口渇に応じて十分に飲水できれば血清Naは正常範囲に保たれることも多いが、乳幼児・高齢者・意識障害などで飲水が不足すると自由水の喪失が上回り、高Na血症をきたす。

  5. ×e.  遠位尿細管性アシドーシス ―― 高Cl血症

    組合せとして正しい。遠位尿細管性アシドーシス(1型)は集合管からのH+分泌が障害され、酸を尿中に排泄できない病態である。HCO3−が低下した分を補うようにCl−が増加するため、アニオンギャップ正常の高Cl性代謝性アシドーシスとなる。アシドーシスがあっても尿pHを5.5未満に下げられないこと、低K血症、高Ca尿症による腎石灰化・尿路結石を伴いやすいことが特徴である。

尿細管障害と電解質異常の整理

・近位尿細管: Fanconi症候群 → 低P血症、低尿酸血症、腎性糖尿、アミノ酸尿、近位尿細管性アシドーシス(2型)。原因として先天性(シスチン症、Wilson病など)のほか、多発性骨髄腫(軽鎖)、薬剤(イホスファミド、テノホビルなど)、重金属(カドミウムなど)がある。 ・Henle係蹄太い上行脚: Bartter症候群 → 低K血症、代謝性アルカローシス、高レニン・高アルドステロン、正常血圧、尿中Ca排泄増加。ループ利尿薬(NKCC2阻害)の長期使用に類似する。 ・遠位曲尿細管: Gitelman症候群 → 低K血症、代謝性アルカローシス、低Mg血症、低Ca尿症、正常血圧。サイアザイド系利尿薬(NCC阻害)の長期使用に類似する。 ・集合管: 腎性尿崩症 → 低張多尿、高Na血症(飲水不足時)。遠位尿細管性アシドーシス(1型)→ 高Cl性代謝性アシドーシス、低K血症、尿pH 5.5以上、腎石灰化。

尿細管性アシドーシス(RTA)の型

・1型(遠位型): H+分泌障害。低K血症、尿pH 5.5以上、腎石灰化・結石。 ・2型(近位型): HCO3−再吸収障害。低K血症。Fanconi症候群に伴うことが多い。 ・4型: 低アルドステロン症またはアルドステロン抵抗性。高K血症を伴う(糖尿病性腎症などでみられる)。 いずれもアニオンギャップ正常の高Cl性代謝性アシドーシスである。

低K血症+代謝性アルカローシスの鑑別

血圧が高ければ原発性アルドステロン症などのミネラルコルチコイド過剰を、血圧が正常〜低ければ嘔吐、利尿薬、Bartter症候群、Gitelman症候群を考える。Bartter症候群とGitelman症候群は尿中Ca排泄(Bartterで多く、Gitelmanで少ない)と血清Mg(Gitelmanで低下が目立つ)で見分ける。

POINT

・Bartter症候群とGitelman症候群はいずれも低K血症+代謝性アルカローシス+RAA系亢進(血圧は正常)。高K血症にはならない。 ・Bartter=ループ利尿薬類似(NKCC2、高Ca尿)、Gitelman=サイアザイド類似(NCC、低Mg血症・低Ca尿)。 ・Fanconi症候群は近位尿細管障害で低P血症(くる病・骨軟化症)。 ・腎性尿崩症は自由水喪失で高Na血症をきたしうる。 ・尿細管性アシドーシスはアニオンギャップ正常の高Cl性代謝性アシドーシス。高K血症を伴うのは4型。

※問題・正答は厚生労働省の公開資料をもとに掲載しています。