心房と心室の「境目」に注目せよ―房室弁の異常を伴う先天性心疾患の見分け方

正解はb, cです

選択肢考察

1. ×a.  総動脈幹症

   誤り。胎生期の総動脈幹が大動脈と肺動脈に分割されず、一本の太い血管（総動脈幹）として両心室にまたがって起始し、そこから冠動脈・肺動脈・体循環へ血液を送る疾患である。原因は円錐動脈幹中隔の形成不全で、ほぼ全例に心室中隔欠損（漏斗部の欠損）を伴う。総動脈幹弁（半月弁）の狭窄や閉鎖不全をしばしば合併するが、これは半月弁の異常であって房室弁の異常ではない。22q11.2欠失症候群との関連が知られる。

2. ○b.  Ebstein奇形

   正しい。三尖弁の中隔尖と後尖が本来の弁輪の位置から右室心尖部の方向へずれて付着する（下方偏位）疾患であり、三尖弁そのものの形成異常が本態である。弁尖が右室壁から十分に剥離しないことが原因と考えられている。偏位した弁より上の右室部分は右房と一体化して「心房化右室」となり、機能的な右室は小さくなる。主な病態は三尖弁閉鎖不全で、右房拡大、心房中隔欠損や卵円孔開存を介した右左短絡によるチアノーゼを生じうる。WPW症候群（副伝導路）の合併が多いことも重要である。母体の妊娠中のリチウム服用との関連が古くから指摘されている。

3. ○c.  房室中隔欠損症〈心内膜床欠損症〉

   正しい。胎生期の心内膜床の発育・癒合不全により、心房中隔下部（一次孔型の心房中隔欠損）、心室中隔流入部、および房室弁の形成異常が組み合わさって生じる疾患である。部分型（不完全型）では一次孔欠損に僧帽弁前尖の裂隙（cleft）を伴い、僧帽弁閉鎖不全を来すことが多い。完全型では一次孔欠損と流入部の心室中隔欠損が連続し、左右の房室弁が分かれずに一つの共通房室弁となる。いずれも房室弁の先天異常を含む。Down症候群に高頻度に合併することが特徴である。

4. ×d.  心室中隔欠損症

   誤り。心室中隔に孔があり、主に左室から右室への短絡（左右短絡）を生じる疾患で、先天性心疾患のなかで最も頻度が高い。欠損部位により膜様部周囲型、漏斗部（流出路）型、筋性部型などに分けられる。本態は中隔の欠損であり、房室弁の先天異常は伴わない。なお、漏斗部型では大動脈弁（半月弁）の右冠尖が欠損孔に逸脱して大動脈弁閉鎖不全を来すことがあるが、これも房室弁の異常ではない。

5. ×e.  完全大血管転位症

   誤り。右室から大動脈が、左室から肺動脈が起始する疾患で、心房と心室の接続は正常（右房-右室、左房-左室）であるが、心室と大血管の接続が入れ替わっている。体循環と肺循環が並列になるため、心房中隔欠損・心室中隔欠損・動脈管開存などの混合路がなければ生存できず、新生児期から強いチアノーゼを呈する。円錐動脈幹中隔がらせん状にねじれずに形成されることによる大血管の異常であり、房室弁の先天異常は本態ではない。