泣くと唇が紫に―生後数週で現れるチアノーゼが語るFallot四徴症

所見の整理

・生後25日の新生児。出生時や生後早期には異常を指摘されていない。 ・数日前から、啼泣時（泣いたとき）に口唇が紫色になる＝啼泣時に増強する中心性チアノーゼ。 ・安静時でもSpO2（経皮的動脈血酸素飽和度）89％（室内気）と低下しており、右左短絡（静脈血が肺を通らずに体循環に流れ込むこと）の存在が疑われる。 ・胸骨左縁第2肋間（肺動脈弁領域）を最強点とするⅢ/Ⅵの収縮期駆出性雑音。

診断へのプロセス

1．チアノーゼの原因：新生児のチアノーゼでは心疾患と肺疾患をまず区別する。本例は呼吸器症状の記載がなく、心雑音を伴うことから、チアノーゼ性先天性心疾患を考える。 2．発症時期：出生直後には目立たず、生後数週間たってから、それも泣いたときに目立ってきた点が重要である。動脈管が閉じると肺血流が途絶えるような重症の肺血流減少型疾患（肺動脈閉鎖症、三尖弁閉鎖症など）や、体循環と肺循環が並列になってしまう完全大血管転位症では、生後数日以内に強いチアノーゼを呈するのが普通である。生後しばらくたって徐々に、または泣いたときにだけチアノーゼが出現する経過は、右室流出路狭窄が成長とともに進むFallot四徴症の典型である。 3．心雑音の解釈：胸骨左縁第2〜3肋間の収縮期駆出性雑音は、右室から肺動脈へ血液が出るときに狭い部分を通ることで生じ、右室流出路（肺動脈）狭窄を示す。Fallot四徴症では心室中隔欠損（VSD）は大きく、左右の心室の圧が等しいため、VSD自体からはほとんど雑音が生じず、聴取される雑音は主に肺動脈狭窄によるものである。 4．啼泣時の増悪の機序：泣くと体血管抵抗の低下や右室流出路の攣縮により肺へ流れる血液が減り、VSDを通じて右室から大動脈へ流れる静脈血（右左短絡）が増えるため、チアノーゼが強まる。 以上から、Fallot四徴症が最も考えられる。確定診断には心エコー検査を行う。

Fallot四徴症の要点

・構成要素：心室中隔欠損、肺動脈狭窄（右室流出路狭窄）、大動脈騎乗、右室肥大。本態は漏斗部中隔が前方に偏位することで、そこから右室流出路狭窄、VSD、大動脈騎乗が生じ、右室肥大は圧負荷の結果として生じる。 ・頻度：チアノーゼ性先天性心疾患の中で最も多い。22q11.2欠失症候群を合併することがある。 ・症状：チアノーゼ（生後数週〜数か月で顕在化）、ばち指（長期化した場合）、低酸素発作（無酸素発作）。年長児は蹲踞（しゃがみ込み）の姿勢をとる。これは体血管抵抗を上げて右左短絡を減らすためである。 ・聴診：胸骨左縁第2〜3肋間の収縮期駆出性雑音、Ⅱ音の単一化（肺動脈成分が弱いため）。低酸素発作中は肺血流が減り、雑音は小さくなるか消える。 ・胸部エックス線：心尖部が挙上し、肺動脈部分がへこむ「木靴型心（coeur en sabot）」。肺血管陰影は減少する。 ・心電図：右軸偏位、右室肥大。 ・低酸素発作の対応：膝胸位（膝を胸に引き寄せる姿勢）、酸素投与、鎮静（モルヒネなど）、β遮断薬、輸液、代謝性アシドーシスの補正。 ・治療：心内修復術（VSD閉鎖と右室流出路の拡大）を乳児期に行うのが一般的である。肺動脈が細い場合などは、先にBlalock-Taussig短絡術（体肺動脈短絡術）を行う。

チアノーゼ性先天性心疾患の出現時期による整理

・出生直後〜数日で強いチアノーゼ：完全大血管転位症、肺動脈閉鎖症、三尖弁閉鎖症、重症肺動脈狭窄、肺静脈狭窄を伴う総肺静脈還流異常症など（動脈管の閉鎖や血液の混ざり合いの不足が問題となる疾患）。 ・生後数週〜数か月で徐々に、または啼泣時に出現：Fallot四徴症。

動脈管の閉鎖

動脈管は出生後の動脈血酸素分圧の上昇とプロスタグランジンの低下によって収縮し、生後数日以内（多くは72時間以内）に機能的に閉鎖する。動脈管に依存する疾患では、プロスタグランジンE1製剤で開存を維持する。