手術の前に首を診る―Down症候群の子どもに潜む環軸関節亜脱臼

所見の整理

・9歳女児、Down症候群（21トリソミー）がある。1か月前から歩行時に両大腿〜股関節部の痛みがあり、股関節の変形に対して手術が予定された。 ・Down症候群では全身の靱帯が緩く（靱帯弛緩性）、筋緊張も低いため、股関節脱臼・亜脱臼、膝蓋骨脱臼、外反扁平足などの整形外科的合併症が多い。本例の股関節の変形障害もその一つと考えられる。 ・同じ理由で、第1頸椎（環椎）と第2頸椎（軸椎）の間をつなぐ環椎横靱帯が緩み、環軸関節が不安定になりやすい。このため全身麻酔を伴う手術の前には頸椎の評価が欠かせない。

画像の読み方

・頸椎エックス線写真（A）（B）（C）は、首を前に曲げた前屈位、中間位、後ろに反らした後屈位で撮影した側面像（機能撮影）である。 ・評価の中心はADI（atlas-dens interval、環椎歯突起間距離）で、環椎の前弓の後縁と軸椎の歯突起の前縁との距離を測る。 ・本例では後屈位ではADIの開大は目立たないが、中間位から前屈位になるにつれてADIが明らかに開大している。前屈で環椎が前方へずれる、すなわち環軸関節の不安定性を示す所見であり、環軸関節亜脱臼と判断できる。

設問の考え方

小児でDown症候群という背景、頸椎の機能撮影、前屈位でのADI開大がそろえば環軸関節亜脱臼である。他の選択肢はいずれも成人〜高齢者に多い変性疾患や靱帯骨化の疾患であり、9歳の小児の画像所見としては考えにくい。

Down症候群と環軸関節不安定性

・Down症候群の10〜20％程度に環軸関節の不安定性がみられるとされる。多くは無症状だが、一部で頸髄圧迫症状（歩行障害、転倒しやすさ、手の使いにくさ、腱反射亢進、膀胱直腸障害、頸部痛や斜頸）が出現する。 ・原因：環椎横靱帯の弛緩、歯突起の低形成や歯突起骨（os odontoideum）などの骨形成異常。 ・評価：頸椎側面の機能撮影（前屈位・中間位・後屈位）でADIを測定する。症状がある場合や不安定性が強い場合はMRIで脊髄の圧迫を評価する。 ・注意点：全身麻酔時の気管挿管（頸部の過度な後屈）、手術時の体位、でんぐり返しやトランポリン・コンタクトスポーツなど頸部に強い屈曲がかかる運動では、頸髄損傷の危険がある。 ・治療：無症状なら経過観察と生活指導。脊髄症状がある場合や不安定性が高度な場合は環軸椎固定術を行う。

ADI（環椎歯突起間距離）

・環椎前弓の後縁から歯突起前縁までの距離。 ・正常上限の目安：成人約3 mm、小児4〜5 mm程度。 ・前屈位で最も開大しやすいため、機能撮影で評価する。

環軸関節亜脱臼をきたす他の疾患

・関節リウマチ（滑膜炎による環椎横靱帯の破壊） ・Down症候群、Morquio症候群（ムコ多糖症Ⅳ型）などの先天性疾患 ・外傷、咽頭の炎症に伴う環軸関節回旋位固定（Grisel症候群、小児）

Down症候群の主な整形外科的合併症

・環軸関節不安定性 ・股関節脱臼・亜脱臼、膝蓋骨脱臼 ・外反扁平足、外反母趾 ・背景に靱帯弛緩と筋緊張低下がある。