袋に包まれた臓器が語るもの―臍帯ヘルニアの予後を決めるのは「合併奇形」だ

正解はcです

選択肢考察

1. ×a.  口蓋裂

   口蓋裂は、胎生期に左右の口蓋突起が正中で癒合しないために口蓋に裂け目が残る先天異常である。主な問題は、口腔と鼻腔が交通することによる哺乳障害（吸啜の際に陰圧をつくれない）、鼻咽腔閉鎖不全による言語・構音障害、中耳炎の反復、顔貌の問題などである。哺乳の工夫（専用の乳首や口蓋床）と、一般に1歳〜1歳半頃の口蓋形成術で対応し、単独であれば新生児期の生命予後は良好である。ただし、小顎症と舌根沈下を伴うPierre Robin sequenceでは上気道閉塞に注意が必要であり、心奇形などを伴う症候群の一部分症として現れることもある。

2. ×b.  頸部リンパ管腫

   頸部リンパ管腫は、大小のリンパ嚢胞が集まってできた腫瘤性病変であり、真の腫瘍ではなく脈管の形成異常と考えられているため、現在は「リンパ管奇形」とよばれる。生物学的には良性で、多くは生命予後良好である。治療には硬化療法（OK-432などを嚢胞内に注入する）や切除が行われ、近年はシロリムスなどの薬物療法も用いられる。ただし、巨大な病変が気管を圧迫する場合や、感染・嚢胞内出血で急に増大した場合には気道閉塞を起こしうるため、出生前診断例ではEXIT（子宮外胎児治療：胎盤循環を保ったまま気道を確保する分娩法）が検討されることもある。とはいえ、疾患全体としての新生児死亡率は臍帯ヘルニアより低い。

3. ○c.  臍帯ヘルニア

   臍帯ヘルニアは、胎生期に生理的臍帯ヘルニアとして臍帯内に出ていた腸管が腹腔内に戻りきらなかったり、臍輪部の腹壁が十分に閉鎖されなかったりしたために、腹腔内臓器が臍帯の付け根から脱出したまま出生する疾患である。脱出臓器は羊膜と腹膜からなるヘルニア嚢に覆われ、臍帯はその嚢の上に付着している。心奇形、染色体異常（13・18トリソミーなど）、Beckwith-Wiedemann症候群（巨舌・巨大児・低血糖が特徴）、Cantrell五徴などの重い合併異常を高率に伴うことが最大の特徴であり、巨大な臍帯ヘルニアでは肺低形成を合併することもある。これらが死亡の主因となり、全体の死亡率は約20〜30%、手術が可能な例でも生存率は70〜80%程度にとどまる。したがって、選択肢の中では新生児期の死亡率が最も高い。

4. ×d.  尿道下裂

   尿道下裂は、外尿道口が亀頭の先端ではなく、陰茎の腹側（陰茎体部・陰嚢・会陰部など、より根元側）に開口する男児の先天異常である。陰茎の腹側への屈曲を伴うことが多い。問題となるのは排尿の方向や将来の性機能・整容面であり、通常は1〜2歳頃に尿道形成術を行う。停留精巣を合併した高度の例では性分化疾患の検索が必要になるが、新生児期の生命予後を脅かすことは通常ない。

5. ×e.  鎖肛

   鎖肛（直腸肛門奇形）は、正常な位置に肛門が開口していない先天異常であり、先天性の消化管閉鎖の中で最も頻度が高い。出生後の肛門視診や、胎便が排泄されないことで発見される。直腸盲端の高さによって低位・中間位・高位に分類され、低位型では会陰部の肛門形成術を、中間位・高位型ではまず人工肛門を造設し、後日根治術を行う。VACTERL連合（椎骨・肛門・心臓・気管食道・腎・四肢の異常）の一部として心奇形などを合併することがあるが、重い合併奇形がなければ適切な治療で救命でき、死亡率は低い。