羊水は何を語るのか―「成分」でわかる病気と「かたち」でわかる病気

正解はcです

選択肢考察

1. ×a.  胎児小頭症

   羊水検査では診断できない。小頭症は頭部の大きさの異常であり、超音波検査で児頭大横径（BPD、左右の頭頂骨間の最大径）や頭囲を計測して評価する。腹囲や大腿骨長が週数相当であるのに頭部の計測値だけが著しく小さい場合に疑われる。原因として染色体異常や先天性感染（サイトメガロウイルス、ジカウイルスなど）があり、原因検索の目的で羊水検査を行うことはあるが、小頭症そのものを羊水から診断することはできない。

2. ×b.  胎児発育不全

   羊水検査では診断できない。胎児発育不全（FGR: fetal growth restriction）は、超音波検査で BPD、腹囲、大腿骨長を計測して胎児推定体重を算出し、日本の基準では妊娠週数に対する推定体重が -1.5 SD 以下の場合に診断する。発育の経過を追うこと、羊水量や臍帯動脈血流の評価も超音波で行う。染色体異常が原因として疑われる場合に羊水検査を追加することはあるが、FGR の診断自体は計測による。

3. ○c.  胎児溶血性疾患

   羊水検査で診断できる。胎児溶血性疾患（代表は Rh(D)不適合妊娠による胎児・新生児溶血性疾患）では、母体の抗体（IgG）が胎盤を通過して胎児の赤血球を壊し、生じたビリルビンが羊水中に移行する。ビリルビンは波長 450 nm 付近の光を吸収するため、羊水の吸光度曲線を描いて 450 nm での基線からの上昇分（ΔOD450）を求めると、羊水中のビリルビン量、すなわち溶血の程度を推定できる。この値を妊娠週数とともに Liley の図表にあてはめ、重症度を判定して胎児輸血や分娩時期の決定に用いてきた。なお現在は、侵襲のない超音波ドプラ法で胎児中大脳動脈の収縮期最高血流速度（MCA-PSV）を測定し、胎児貧血を推定する方法が主流になっている（貧血では血液の粘稠度が下がり、脳への血流速度が増す）。

4. ×d.  先天性食道閉鎖症

   羊水検査では診断できない。胎児は羊水を飲み込み、消化管で吸収することで羊水量の調節に関わっている。食道が閉鎖していると羊水を飲み込めないため羊水過多となる。超音波検査で羊水過多があり、胃泡（胃の中の液体による無エコー像）が小さい、または見えない場合に疑う。閉鎖部より口側の食道が拡張して袋状に見えること（上部食道盲端の拡張）も手がかりとなる。気管食道瘻を伴う型では胃泡が見えることもあり、出生前の確定診断は難しい場合がある。いずれにせよ、羊水の成分から診断するものではない。

5. ×e.  先天性横隔膜ヘルニア

   羊水検査では診断できない。横隔膜の欠損部から腹部臓器（胃、腸管、肝臓など）が胸腔内に脱出する疾患であり、超音波検査で胸腔内に胃泡や腸管を認め、心臓が反対側へ押しやられている（縦隔偏位）ことから診断する。左側に多い。肺が圧迫されて肺低形成をきたすため、予後の推定には超音波による肺の大きさの評価（肺頭比 LHR など）や胎児 MRI が用いられる。