早すぎても遅すぎてもダメ―新生児マススクリーニングが「生後4〜7日」に行われる理由

新生児マススクリーニング（新生児スクリーニング）は、先天性代謝異常症や内分泌疾患を症状が出る前に見つけ、早期治療によって知的障害や重い合併症、死亡を防ぐことを目的とした公的事業である。採血の時期は「早すぎず、遅すぎず」という2つの条件から決まっている。

早すぎてはいけない理由

・アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症など）や有機酸・脂肪酸代謝異常症では、哺乳（蛋白質や脂質の摂取）が始まってから異常な代謝物が血中に蓄積する。哺乳が不十分な時期に採血すると、異常があっても値が上がっておらず偽陰性となりうる。 ・出生直後には生理的な甲状腺刺激ホルモン（TSH）の一過性上昇（TSHサージ）があり、この時期に測ると偽陽性が増える。17-ヒドロキシプロゲステロン（17-OHP）も出生直後は高めで、先天性副腎過形成の偽陽性の原因となる。

遅すぎてはいけない理由

・ガラクトース血症、メープルシロップ尿症、塩喪失型の先天性副腎過形成などは生後1〜2週で急激に発症・重症化しうるため、結果をそれより前に得て治療を始める必要がある。 このため、哺乳が順調な正期産児では、十分な哺乳が確立した生後4〜6日前後（おおむね生後4〜7日、多くは産科退院前）に足底（かかと）から採血する。

新生児マススクリーニングの方法

足底（かかと）を穿刺して得た血液を専用の濾紙に染み込ませ、乾燥させて検査機関に送る（乾燥濾紙血法）。かつてはフェニルケトン尿症の検出に細菌の発育阻止を利用したガスリー（Guthrie）法が用いられた。検査費用は公費で負担される（採血料などは自治体により扱いが異なる）。

対象疾患の変遷

日本では1977年に開始され、当初はフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ヒスチジン血症、ガラクトース血症の5疾患であった。その後、先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）と先天性副腎過形成が加わり、ヒスチジン血症は除外された（一時期は6疾患が対象）。2014年度までに全国でタンデムマス法（タンデム質量分析計による多項目同時測定）が導入され、アミノ酸代謝異常症・有機酸代謝異常症・脂肪酸代謝異常症を含め、20疾患前後が対象となっている。近年は、重症複合免疫不全症（SCID）や脊髄性筋萎縮症（SMA）などを対象とする拡大スクリーニングも一部で行われている。

主な対象疾患と検査項目

・先天性甲状腺機能低下症：TSH（地域によりFT4も測定）。発見頻度が最も高い疾患である。陽性例は精密検査で血清TSH、FT4などを測定し、確定すればレボチロキシン（甲状腺ホルモン薬）で治療する。 ・先天性副腎過形成（21-水酸化酵素欠損症が大部分）：17-OHP。 ・ガラクトース血症：ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ活性など。 ・アミノ酸代謝異常症（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症など）：タンデムマス法でフェニルアラニン、ロイシン、メチオニンなどを測定。

再採血が必要な場合

低出生体重児、早産児、哺乳不良児、重症疾患で輸血や中心静脈栄養を受けている児などでは、初回の結果が不正確になりうるため、再採血を行う。