縮まない頭血腫が告げるもの―APTT単独延長から血友病A・Bを確定する

正解はb, cです

選択肢考察

1. ×a.  第Ⅶ因子活性

   第Ⅶ因子は外因系凝固の起点となる因子で、欠乏するとPTが延長し、APTTは正常となる。本例はPTが正常でAPTTのみが延長しており、第Ⅶ因子欠乏症のパターンとは合わない。なお、第Ⅶ因子はビタミンK依存性凝固因子の中で半減期が最も短いため、新生児ビタミンK欠乏性出血症ではPTが早期から延長する。本例はPT正常であり、ビタミンK欠乏も考えにくい。

2. ○b.  第Ⅷ因子活性

   第Ⅷ因子は内因系凝固因子の一つで、欠乏するとAPTTが単独で延長する。第Ⅷ因子の先天的欠乏症が血友病Aであり、血友病全体の約8割を占める。X連鎖潜性遺伝のため患者のほとんどは男性である。APTT単独延長を示す男児の出血では、第Ⅷ因子活性を測定して血友病Aかどうかを確定する。因子活性の値（正常の1％未満が重症、1〜5％が中等症、5〜40％未満が軽症）は重症度の判定にも用いられる。

3. ○c.  第Ⅸ因子活性

   第Ⅸ因子も内因系凝固因子で、その先天的欠乏症が血友病Bである（血友病の約2割）。血友病Aと同じくX連鎖潜性遺伝で、症状や一般的な凝固検査所見（APTT単独延長）は血友病Aと区別できない。したがって第Ⅷ因子活性とあわせて第Ⅸ因子活性を測定し、病型を確定する。補充療法に用いる製剤が病型によって異なるため、この区別は治療上も不可欠である。なお第Ⅸ因子はビタミンK依存性因子であり、新生児では生理的に活性が低めであるため、軽症例の判定には注意を要する。

4. ×d.  第XⅢ因子活性

   第XⅢ因子はフィブリン安定化因子とも呼ばれ、形成されたフィブリン同士を架橋して血栓を強固にする。第XⅢ因子はPTやAPTTの測定過程（フィブリンが析出するまでの時間）には関与しないため、欠乏してもPT・APTTはともに正常である。先天性第XⅢ因子欠乏症は臍帯出血の遷延や頭蓋内出血、創傷治癒遅延を特徴とし、スクリーニング検査が正常なのに出血する場合に疑う。本例はAPTTが延長しているので当てはまらない。

5. ×e.  von Willebrand因子活性

   von Willebrand因子（VWF）は血小板を血管内皮下組織に粘着させる働きと、第Ⅷ因子と結合して血中で安定化させる働きをもつ。VWDでは一次止血障害により出血時間が延長し、第Ⅷ因子の低下を伴えばAPTTも延長する。本例は出血時間が正常であり、VWDの特徴に合わない。また、新生児期はストレスなどの影響でVWFが生理的に高値であるため、VWDが新生児期に出血症状を起こすことはまれである。VWDの主症状は鼻出血や歯肉出血などの皮膚粘膜出血である。