「おとなしい赤ちゃん」に潜むサイン―新生児期のクレチン症を見抜く

クレチン症は、生まれつき甲状腺ホルモンが不足する疾患であり、現在は「先天性甲状腺機能低下症」と呼ばれることが多い。原因の多くは甲状腺そのものの異常（無形成・低形成・異所性甲状腺などの形成異常、ホルモン合成障害）による原発性であり、まれに視床下部・下垂体の異常による中枢性がある。 甲状腺ホルモンは全身の代謝（熱産生・エネルギー消費）を高め、消化管運動を促し、骨の成熟や脳の発達にも不可欠である。したがって、その不足による症状は次のように整理できる。 ・代謝の低下：低体温、不活発、哺乳力低下、皮膚の乾燥や冷感、末梢循環不全（皮膚の網状チアノーゼ） ・消化管運動の低下：便秘、腹部膨満 ・ムコ多糖の蓄積など：巨舌、嗄声（泣き声がかすれる）、浮腫、臍ヘルニア ・ビリルビン処理の遅れ：遷延性黄疸 ・骨成熟の遅れ：小泉門の開大（大泉門の開大も）、骨年齢の遅延 ここで問われているのは「新生児期」にみられる所見である点が重要である。低身長は骨成熟と成長の遅れが時間をかけて積み重なって明らかになる所見であり、生後まもない新生児期にはまだ目立たない（出生時の体格はほぼ正常）。また、甲状腺ホルモンの不足は通常、糖代謝や酸塩基平衡に大きな異常を起こさない。 新生児期の症状は軽く非特異的で見逃されやすいが、治療が遅れると不可逆的な知的障害を残す。そのため日本では新生児マススクリーニング（生後4～6日ごろの乾燥ろ紙血で血中TSHを測定）が行われ、早期発見・早期治療が可能になっている。

新生児期・乳児早期にみられる症状（チェック項目）

遷延性黄疸、便秘、臍ヘルニア、体重増加不良、皮膚乾燥、不活発・嗜眠、哺乳力低下、巨舌、嗄声、低体温・四肢冷感、浮腫、小泉門開大（径5 mm以上が目安）、甲状腺腫など。これらは生後数か月をかけて出そろっていくため、新生児期には症状が乏しく臨床症状だけでの早期診断は難しい。

新生児マススクリーニング

生後4～6日ごろにかかとから採血した乾燥ろ紙血で血中TSHを測定し、高値例を精密検査に回す。原発性の甲状腺機能低下症を効率よく拾い上げられる一方、TSHが上昇しない中枢性（視床下部・下垂体性）は見逃されうる点に注意が必要である（自治体によっては遊離サイロキシン〈FT4〉も併せて測定する）。

精密検査と治療

血中TSH高値とFT4低値で診断し、甲状腺超音波検査やシンチグラフィ、大腿骨遠位端骨端核の有無（骨成熟の指標）などで病型・重症度を評価する。治療はレボチロキシン（合成T4製剤）の内服であり、診断後ただちに開始する。生後早期（おおむね生後2週以内が目標）に十分量で治療を始めれば、知能・身長の予後はおおむね良好である。

甲状腺ホルモンと発達

甲状腺ホルモンは脳の神経細胞の成熟や髄鞘形成に不可欠であり、新生児期から乳児期に不足が続くと不可逆的な知的障害を残す。これが早期スクリーニングの最大の目的である。