つるりと盛り上がる胃の隆起―表面の「顔つき」で見抜く胃粘膜下腫瘍

所見の整理

・64歳男性、上腹部不快感という非特異的な症状 ・Hb 10.6 g/dL、Ht 32%と軽度の貧血（平均赤血球容積 MCV = Ht/赤血球数 ×10 ≒ 83 fLで正球性〜やや小球性寄り）。白血球・血小板・CRPは正常範囲 ・CEA（癌胎児性抗原）は基準範囲内 ・上部消化管造影（二重造影像）: 胃上部に、内腔へ突出する類円形の隆起性病変を認める。表面は平滑で凹凸がなく、隆起の立ち上がりはなだらかで境界明瞭である。

診断のプロセス

症状も血液検査も診断を絞り込む決め手にはならず、画像所見から判断する問題である。 隆起性病変をみたら、まず病変が粘膜（上皮）由来か、粘膜より深い層（粘膜下層・固有筋層）由来かを考える。上皮性病変（ポリープ、隆起型胃癌）は、病変の表面が上皮そのものなので、表面に凹凸や模様がみられ、立ち上がりが急峻（くびれや段差を伴う）になりやすい。これに対し粘膜下腫瘍は、正常粘膜に覆われた腫瘍が下から押し上げる形になるため、表面平滑で周囲粘膜と連続した、なだらかな立ち上がりを示す。周囲のひだが腫瘤上にかかる架橋ひだ（bridging fold）や、頂部の潰瘍によるくぼみ（delle）もよくみられる所見である。 本例は表面平滑で比較的大型の類円形隆起であり、胃粘膜下腫瘍が最も考えられる。軽度の貧血は、頂部のびらん・潰瘍からの慢性的な出血を反映している可能性がある。胃粘膜下腫瘍で最も多いのは消化管間質腫瘍（GIST: gastrointestinal stromal tumor）である。

隆起性病変の見分け方

・上皮性（ポリープ、隆起型胃癌）: 表面に凹凸・模様があり、立ち上がりは急峻。有茎性・亜有茎性のこともある。 ・非上皮性（粘膜下腫瘍）: 表面平滑、正常粘膜で覆われ、なだらかな立ち上がり。bridging fold、頂部の潰瘍（delle）を伴うことがある。

GIST（消化管間質腫瘍）

・消化管の固有筋層にあるCajal介在細胞（消化管運動のペースメーカー細胞）に由来する間葉系腫瘍。胃が約60〜70%と最も多く、次いで小腸に多い。 ・KIT遺伝子またはPDGFRA遺伝子の機能獲得型変異が発生に関与し、免疫染色でKIT（CD117）、DOG1、CD34が陽性となる。平滑筋腫（デスミン陽性）や神経鞘腫（S-100蛋白陽性）との鑑別に用いる。 ・症状は乏しいことが多く、頂部潰瘍からの出血（吐下血、貧血）で見つかることがある。 ・悪性度は腫瘍径と核分裂像数で評価する。日本のガイドラインでは、2 cm未満で潰瘍・辺縁不整・増大などの悪性所見がなければ経過観察、2〜5 cmでは超音波内視鏡下穿刺吸引生検（EUS-FNA）などで精査し手術を考慮、5 cm以上または悪性所見を伴うものは手術適応とされる。 ・治療は完全切除（リンパ節転移はまれで、系統的郭清は原則不要）。切除不能・転移例や再発高リスク例の術後補助療法には、チロシンキナーゼ阻害薬イマチニブを用いる。

粘膜下腫瘍の精査

通常の内視鏡下生検では粘膜しか採れず、腫瘍組織が得られないことが多い。超音波内視鏡（EUS）で発生層・内部性状を評価し、EUS-FNAで組織を採取して診断する。