泡を吹く新生児に1本の管―コイルアップ像で見抜く先天性食道閉鎖症

所見の整理

・生後3時間の新生児。在胎38週の正期産で、出生体重2,550gとやや小さい。 ・出生直後から泡のような唾液が口からあふれ出ている。 ・5％糖液を飲ませたところ、咳込み、嘔吐し、チアノーゼを起こした。 ・体温35.8℃とやや低体温、呼吸数60/分と新生児としては上限付近。

診断へのプロセス

胎児・新生児は常に唾液を飲み込んでいる。食道が途中で途切れていると、飲み込んだ唾液が行き場を失って口の中にたまり、泡沫状にあふれ出てくる。さらに哺乳（ここでは糖液）をすると、盲端となった上部食道がすぐにいっぱいになり、逆流した液体が喉頭・気管へ流れ込む（誤嚥）ため、咳込み・嘔吐・チアノーゼを生じる。この「出生直後からの泡沫状唾液」と「初回哺乳時のむせ・チアノーゼ」の組み合わせは先天性食道閉鎖症の典型像であり、まずこれを疑う。

設問の考え方

食道閉鎖症を疑ったときに最初に行う検査は、口や鼻から細く柔らかいカテーテル（ネラトンカテーテル）を食道へ進め、途中で先に進まなくなるかどうかを確かめることである。閉鎖していればカテーテルは盲端（多くは口から約10cm前後の位置）で行き止まり、そのまま胸部・腹部単純X線写真を撮ると、上部食道盲端でカテーテルが反転してとぐろを巻く「コイルアップ（coil up）像」が見られ、診断がつく。同じX線写真で胃や腸にガスがあるかどうかを見れば、下部食道と気管の間に瘻孔（気管食道瘻）があるかどうかの推定もできる。 簡便・低侵襲で、誤嚥の危険を増やさずに診断できる点が、この方法を最初に選ぶ理由である。逆に、造影剤を飲ませる検査や全身麻酔を要する検査は、この段階では行わない。

先天性食道閉鎖症の概要

・出生およそ3,000〜5,000人に1人の頻度とされる。 ・胎児は羊水を飲み込めないため、妊娠中に羊水過多を伴いやすく、早産・低出生体重となることが多い。 ・症状：出生直後からの泡沫状の流涎、哺乳時のむせ・嘔吐・チアノーゼ、誤嚥性肺炎。下部食道と気管の間に瘻孔がある型では、胃液が気管へ逆流して化学性肺炎を起こしやすく、また啼泣時に空気が胃へ流入して腹部膨満をきたす。

Gross分類

・A型：上下とも盲端で瘻孔なし。腹部にガスがない（gasless abdomen）。 ・B型：上部食道と気管の間に瘻孔、下部食道は盲端。腹部にガスがない。 ・C型：上部食道は盲端、下部食道と気管の間に瘻孔。最も多く、全体の約85〜90％を占める。腹部にガスがある。 ・D型：上部・下部ともに気管との瘻孔あり。腹部にガスがある。 ・E型：食道の閉鎖はなく、気管と食道の間に瘻孔のみがある（H型瘻）。出生直後の流涎はなく、哺乳時のむせや繰り返す肺炎で見つかる。カテーテル挿入ではコイルアップ像を示さない。

合併奇形

約半数に他の奇形を合併する。VACTERL連合（V：椎骨奇形、A：鎖肛、C：心奇形、TE：気管食道瘻・食道閉鎖、R：腎奇形、L：四肢奇形）が有名で、心奇形（心室中隔欠損症、ファロー四徴症など）の合併は予後に大きく影響する。また18トリソミー、21トリソミーに合併することもある。診断後は心エコー、腹部超音波、脊椎・四肢のX線などで合併奇形を検索する。

初期管理と治療

・経口哺乳を中止し、上部食道盲端に留置したカテーテルで唾液を持続吸引する。 ・上半身を挙上した体位で誤嚥を防ぐ。保温（本例のような低体温に注意）、輸液管理を行う。 ・根治術は、瘻孔を切離・閉鎖したうえで食道同士をつなぐ食道端々吻合である。上下の食道の距離が長い型（long gap、特にA型）では、胃瘻を造設して成長を待ってから吻合する、あるいは段階的手術を行う。 ・術後合併症として吻合部狭窄、縫合不全、胃食道逆流症、気管軟化症などがある。