病因から読み解く心奇形の組合せ―先天性風疹症候群に大血管転位はない

正解はeです

選択肢考察

1. ×a.  DiGeorge症候群 ―― Fallot四徴症

   正しい組合せである。DiGeorge症候群は主に染色体22q11.2の微細欠失によって起こり、胎生期の第3・第4咽頭嚢（鰓嚢）およびその周囲の咽頭弓の発生異常を生じる。そのため胸腺低形成（T細胞性免疫不全）、副甲状腺低形成（低カルシウム血症・テタニー）、特異顔貌、口蓋裂などに加え、神経堤細胞の遊走障害による心臓流出路（円錐動脈幹）の奇形を合併する。代表はFallot四徴症、総動脈幹症（総動脈幹遺残）、大動脈弓離断（特にB型）であり、右側大動脈弓や心室中隔欠損症もみられる。症状の頭文字をとったCATCH22という呼び方も知られる。

2. ×b.  Marfan症候群 ―― 僧帽弁逸脱症候群

   正しい組合せである。Marfan症候群は、弾性線維の構成成分であるフィブリリン1をコードするFBN1遺伝子の変異による常染色体顕性（優性）遺伝の全身性結合組織疾患である。高身長・長い四肢とくも状指、関節過伸展、漏斗胸、側弯症などの骨格異常、水晶体偏位（亜脱臼）を特徴とする。心血管系では結合組織の脆弱性により、大動脈基部（Valsalva洞）の拡張、それに伴う大動脈弁閉鎖不全症、大動脈解離が生じ、僧帽弁も粘液腫様に変性して僧帽弁逸脱症候群・僧帽弁閉鎖不全症を高率に合併する。生命予後を左右するのは大動脈解離・破裂である。

3. ×c.  Osler病〈遺伝性出血性末梢血管拡張症〉 ―― 肺動静脈瘻

   正しい組合せである。Osler病（Osler-Weber-Rendu病、遺伝性出血性毛細血管拡張症：HHT）は、ENG遺伝子やACVRL1遺伝子などの変異による常染色体顕性（優性）遺伝の血管形成異常である。口唇・舌・鼻粘膜・指先などの毛細血管拡張と、それによる反復性鼻出血、消化管出血を特徴とする。内臓では肺、脳、肝臓などに動静脈奇形を生じ、特に肺動静脈瘻（肺動静脈奇形）は右→左短絡をつくるため、低酸素血症・チアノーゼ・ばち指のほか、静脈側の血栓や細菌がフィルターとなる肺毛細血管を素通りして奇異性塞栓（脳梗塞）や脳膿瘍の原因となる。

4. ×d.  Turner症候群 ―― 大動脈縮窄症

   正しい組合せである。Turner症候群は45,Xを基本核型とするX染色体モノソミー（モザイクや構造異常も含む）で、表現型は女性である。低身長、性腺形成不全（原発性無月経、二次性徴の欠如）、翼状頸、外反肘、盾状胸、新生児期の手足のリンパ浮腫などを特徴とする。心血管異常としては大動脈二尖弁が最も多く、次いで大動脈縮窄症が代表的であり、成人期には大動脈拡張・解離の危険も高い。腎奇形（馬蹄腎など）も合併しやすい。

5. ○e.  先天性風疹症候群 ―― 完全大血管転位症

   誤った組合せであり、これが正解である。先天性風疹症候群は妊娠初期（特に妊娠12週頃まで）の母体の風疹ウイルス初感染により胎児に生じる先天異常で、三大症状は白内障（ほかに緑内障・網膜症）、感音難聴、先天性心疾患である。合併する心疾患は動脈管開存症が最も代表的で、ほかに末梢性肺動脈狭窄（肺動脈分枝狭窄）、心室中隔欠損症、心房中隔欠損症などがみられる。完全大血管転位症は大動脈が右室から、肺動脈が左室から起始する流出路の形成異常であり、先天性風疹症候群の典型的な合併心奇形には含まれない。完全大血管転位症は糖尿病母体児で頻度が高いことが知られる。