噴水のように吐く生後4週の男児―Vater乳頭の位置で解く肥厚性幽門狭窄症

所見の整理

・生後4週の男児。 ・生後10日ごろから哺乳時に時々溢乳（口から少量あふれ出る）があり、徐々に噴水状の嘔吐（勢いよく噴き出す嘔吐）に変化した。 ・右上腹部に示指頭大（人差し指の先ほど）の腫瘤を触れる。

診断へのプロセス

生後2〜3週ごろから始まり、次第に増悪する噴水状嘔吐と、右上腹部（心窩部のやや右）に触れるオリーブ状の腫瘤は、肥厚性幽門狭窄症の典型像である。胃の出口である幽門部の輪状筋が生後に進行性に肥厚し、胃内容の十二指腸への通過が妨げられる。触知される腫瘤は肥厚した幽門筋そのもの（olive sign）である。好発は生後2〜8週、男児に多く（男女比はおよそ4〜5：1）、第1子に多いとされる。 先天性の十二指腸閉鎖症や腸閉鎖症は通常、出生直後〜数日以内に嘔吐で発症するため、生後しばらく経ってから嘔吐が出現・増悪する経過とは異なる。また胃食道逆流による溢乳は勢いがなく、腫瘤も触れない。

設問の考え方

肥厚性幽門狭窄症の病態から、①嘔吐物の性状（狭窄部位と十二指腸乳頭との位置関係）、②電解質・酸塩基平衡の異常（胃液喪失の影響）、③画像所見、④治療を整理して判断する。狭窄は幽門にあるので、胆汁が流入するVater乳頭（十二指腸下行部）より口側の閉塞であり、吐物に胆汁は混じらない。胃液（塩酸）を繰り返し失うことで低クロール性・低カリウム性の代謝性アルカローシスとなる。根治治療は、肥厚した幽門筋を切開して通過を回復させる幽門筋切開術（Ramstedt手術）である。

肥厚性幽門狭窄症の概要

・病態：幽門輪状筋が生後に進行性に肥厚し、胃出口の通過障害をきたす。原因は完全には解明されていないが、遺伝的素因や、生後早期のマクロライド系抗菌薬（エリスロマイシンなど）投与との関連が知られている。 ・疫学：生後2〜8週（特に2〜4週）に発症。男児に多く、第1子に多い。 ・症状：哺乳後の非胆汁性・噴水状嘔吐。嘔吐後もすぐに哺乳を欲しがる。進行すると脱水、体重増加不良、便秘、胃の蠕動波の可視化がみられる。 ・身体所見：右上腹部〜心窩部にオリーブ大の腫瘤（olive sign、肥厚した幽門筋）を触れる。

検査所見

・血液ガス・電解質：低クロール性・低カリウム性の代謝性アルカローシス。進行例では奇異性酸性尿。 ・腹部超音波検査（診断の第一選択）：幽門筋の肥厚と幽門管の延長を確認する。一般的な目安は筋層の厚さ4mm以上、幽門管の長さ15〜16mm以上。横断像でターゲット状（doughnut sign）にみえる。 ・上部消化管造影：細く延長した幽門管（string sign）、肥厚筋が胃前庭部へ突出して見える所見（shoulder sign、umbrella sign）。 ・腹部単純エックス線：拡張した胃泡（single bubble）と少ない腸管ガス。

治療

・まず輸液で脱水・電解質異常とアルカローシスを補正する（アルカローシスが残ったまま全身麻酔をかけると、術後の無呼吸などのリスクがある）。 ・根治術：幽門筋切開術（Ramstedt手術）。開腹・臍部切開・腹腔鏡下で行う。 ・内科的治療：硫酸アトロピン療法（主にわが国で行われる選択肢）。

新生児・乳児嘔吐の鑑別の整理

・無胆汁性嘔吐：肥厚性幽門狭窄症、胃食道逆流、胃軸捻転、Vater乳頭より口側の十二指腸狭窄など。 ・胆汁性嘔吐：十二指腸閉鎖症（多くは乳頭より肛門側）、腸回転異常症（中腸軸捻転）、空腸・回腸閉鎖症、Hirschsprung病、胎便性イレウスなど。 ・単純エックス線：single bubble（幽門狭窄）、double bubble（十二指腸閉鎖・輪状膵）、triple bubble（空腸閉鎖）。 ・microcolon：回腸閉鎖症、胎便性イレウスなど下部小腸閉塞で典型的。