副腎皮質と性腺は「ステロイド工場」の兄弟―共通酵素から読み解く先天性副腎皮質過形成

副腎皮質で作られる鉱質コルチコイド（アルドステロン）、糖質コルチコイド（コルチゾール）、副腎アンドロゲン（DHEA：デヒドロエピアンドロステロン、アンドロステンジオン）はいずれもステロイドホルモンであり、コレステロールを出発材料として一連の酵素反応で合成される。 本問では「副腎皮質と同じ合成酵素を持つ臓器」が問われている。そこでまず各選択肢の臓器が分泌するホルモンを化学構造で分類するとよい。 ・ペプチド（タンパク質）ホルモン：視床下部ホルモン（CRH、TRH、GnRH など）、下垂体ホルモン（ACTH、GH、TSH、LH、FSH、PRL、ADH、オキシトシン）、副甲状腺ホルモン（PTH）。これらは遺伝子の転写・翻訳と、その後の前駆体の切断（プロセシング）によって作られるため、ステロイド合成酵素は関与しない。 ・アミン（カテコールアミン）：副腎髄質のアドレナリン、ノルアドレナリン、ドパミン。アミノ酸のチロシンから作られる。 ・ステロイドホルモン：副腎皮質ホルモンと、性腺（精巣・卵巣）の性ステロイド（テストステロン、エストラジオール、プロゲステロン）。 ステロイドホルモンを作るのは副腎皮質と性腺（妊娠中は胎盤も）だけであり、両者はコレステロールからアンドロゲンに至るまでの経路と酵素を共有している。したがって正解は性腺である。

ステロイドホルモン合成経路の概要

コレステロール →（StAR によるミトコンドリア内への輸送、CYP11A1）→ プレグネノロン プレグネノロンから先は大きく三つに分かれる。 ・鉱質コルチコイド系（球状層）：プレグネノロン →（3β-HSD）→ プロゲステロン →（21-水酸化酵素：CYP21A2）→ 11-デオキシコルチコステロン →（11β-水酸化酵素：CYP11B1/アルドステロン合成酵素：CYP11B2）→ コルチコステロン → アルドステロン ・糖質コルチコイド系（束状層）：17α-ヒドロキシプレグネノロン/17α-ヒドロキシプロゲステロン →（CYP21A2）→ 11-デオキシコルチゾール →（CYP11B1）→ コルチゾール ・アンドロゲン系（網状層・性腺）：17α-ヒドロキシプレグネノロン →（CYP17A1 の17,20-リアーゼ活性）→ DHEA → アンドロステンジオン →（17β-HSD）→ テストステロン →（アロマターゼ）→ エストラジオール

臓器ごとの酵素分布

・副腎皮質と性腺に共通：StAR、CYP11A1、3β-HSD、CYP17A1 ・副腎皮質にほぼ特有：CYP21A2（21-水酸化酵素）、CYP11B1、CYP11B2 ・主に性腺（および末梢組織）：17β-HSD3、アロマターゼ 副腎皮質が直接分泌するアンドロゲンは主にDHEA、DHEA-S、アンドロステンジオンであり、これらは脂肪組織などの末梢でテストステロンやエストロゲンに変換される。

先天性副腎皮質過形成（CAH）との関連

コルチゾール合成に関わる酵素の欠損で、コルチゾール低下→ACTH上昇→副腎皮質の過形成をきたす疾患群である。 ・21-水酸化酵素欠損症（最多）：コルチゾール・アルドステロン低下、副腎アンドロゲン過剰（女児の外性器男性化、塩喪失）。性腺には影響しない。 ・11β-水酸化酵素欠損症：アンドロゲン過剰に加え、11-デオキシコルチコステロン蓄積による高血圧。 ・17α-水酸化酵素欠損症：副腎と性腺の両方で性ステロイドが作れず、性腺機能低下（46,XYでは女性型外性器）、鉱質コルチコイド前駆体蓄積による高血圧・低K血症。 ・3β-HSD欠損症、リポイド副腎過形成（StAR異常）：副腎・性腺の両方のステロイド産生が障害される。 性腺症状の有無は「欠損した酵素が性腺にも存在するか」で説明できる。