男の子だけに現れて、母を介して伝わる―家系図から読み解くX連鎖劣性遺伝

正解はdです

選択肢考察

1. ×a.  常染色体優性遺伝

   誤り。常染色体優性（顕性）遺伝では、病的遺伝子を1つもつだけで発症する。浸透率100％であれば、罹患者の両親の少なくとも一方は必ず罹患しているはずである（新生突然変異を除く）。本家系では3人の罹患者の両親がいずれも非罹患であり、合致しない。また性別に関係なく発症するので、男性ばかりに偏る点も合わない。

2. ×b.  常染色体劣性遺伝

   最も考えにくい。常染色体劣性（潜性）遺伝なら、非罹患の両親から罹患児が生まれること自体は説明できる。しかしそのためには、第3世代の罹患者2人の父親、すなわち家系外から結婚してきた非罹患男性2人も、そろって保因者でなければならない。まれな劣性遺伝病で、血縁のない配偶者2人が偶然とも保因者である確率は非常に低い。さらに常染色体上の遺伝子であれば男女同じ確率で発症するはずだが、罹患者が男性3人だけに偏っている点も説明しにくい。完全には否定できないが、遺伝形式としては最も考えられるものではない。

3. ×c.  X連鎖優性遺伝

   誤り。男性はX染色体を1本しかもたず、それは必ず母親から受け継ぐ。X連鎖優性（顕性）遺伝で浸透率100％なら、罹患男性の母親は病的遺伝子をもつので必ず罹患しているはずである。本家系では罹患男性3人の母親がいずれも非罹患であり、合致しない。また、X連鎖優性遺伝では罹患男性の娘は全員罹患するなど、むしろ女性の罹患者が多くなるのが特徴である。

4. ○d.  X連鎖劣性遺伝

   正しい。X連鎖劣性（潜性）遺伝では、女性はX染色体が2本あるため病的遺伝子を1つもっても発症せず保因者となり、X染色体が1本の男性が病的遺伝子をもつと発症する。第1世代の母を保因者と考えると、その息子は1/2の確率で罹患し（第2世代の罹患男性）、娘は1/2の確率で保因者となる。第2世代の娘2人が保因者であれば、その息子はそれぞれ1/2の確率で罹患する（第3世代の罹患男性2人と非罹患男性1人）。娘は父親から正常なX染色体を受け取るため発症しない。罹患者が男性のみで、非罹患の母親を介して伝わるという本家系の特徴にすべて矛盾なく合致する。

5. ×e.  Y連鎖遺伝

   誤り。Y染色体は父親から息子へのみ伝わるため、Y連鎖遺伝では罹患男性の父親も必ず罹患し、父から息子へ代々受け継がれる。本家系では罹患男性の父親はいずれも非罹患であり、特に第3世代の罹患者の父親は家系外の男性である。罹患男性が男性だけというだけでなく、母方を通じて伝わっている点からも否定される。