顔の片側に広がる赤あざ―4か月健診で見逃せないSturge-Weber症候群のサイン

テーマの要点

乳児の皮膚には、青色や赤色のあざ（母斑や血管性病変）がしばしばみられる。4か月児健康診査では、これらのうち「放置してよい生理的・自然消退するもの」と「他臓器の異常を合併しうるため精査が必要なもの」を見分けることが求められる。

正解を導く考え方

皮疹の色と部位・分布から病名を推定する。 ・青い皮疹で殿部：蒙古斑 ・赤い平坦な皮疹で顔面正中（眉間、額、上眼瞼、人中）：サーモンパッチ ・赤い平坦な皮疹で項部（うなじ）：Unna母斑 ・赤い平坦な皮疹が顔の片側に、三叉神経の支配領域に沿って広がる：ポートワイン母斑（毛細血管奇形） ・隆起する鮮紅色の腫瘤：乳児血管腫（イチゴ状血管腫） このうち、正中部の赤あざ（サーモンパッチ、Unna母斑）は左右対称の正中にでき、他の異常を伴わない。一方、顔の片側で三叉神経第1枝（眼神経）領域、すなわち額・上眼瞼を含んで広がるポートワイン母斑は、Sturge-Weber症候群の皮膚症状である可能性があり、脳（軟膜の血管奇形によるけいれん、片麻痺、精神運動発達遅滞）や眼（緑内障）の合併症を調べる必要がある。したがって、精査が必要なのは顔の片側で頬から額に続く赤い皮疹である。

Sturge-Weber症候群

・皮膚、脳、眼に血管奇形をきたす神経皮膚症候群（母斑症）の一つ。遺伝はせず、GNAQ遺伝子の体細胞変異（胎生期に一部の細胞に生じる変異）が原因とされる。 ・皮膚：三叉神経第1枝領域を含む顔面のポートワイン母斑（片側性が多い） ・脳：同側の脳軟膜血管腫（軟膜の血管奇形）により、てんかん発作、対側の片麻痺、知的障害を生じる。頭部CTでは脳回に沿った石灰化（tram-track sign、脳回状石灰化）、造影MRIでは軟膜の増強効果や患側大脳の萎縮がみられる。 ・眼：緑内障（先天緑内障を含む）、脈絡膜血管腫 ・治療：皮膚病変には色素レーザー（パルス色素レーザー）、てんかんには抗てんかん薬や外科治療、緑内障には点眼・手術。

乳児の赤あざの整理

・サーモンパッチ：顔面正中の淡い紅斑。多くは1歳半ごろまでに消退。 ・Unna母斑：項部正中の紅斑。残存しやすいが合併症なし。 ・ポートワイン母斑（毛細血管奇形）：境界明瞭な平坦な紅斑で、自然消退しない。顔面ではSturge-Weber症候群、四肢ではKlippel-Trenaunay症候群（患肢の肥大、静脈瘤を伴う）に注意。 ・乳児血管腫（イチゴ状血管腫）：出生後に出現・増大し、その後自然退縮する隆起性病変。治療の第一選択はプロプラノロール内服。

青あざの整理

・蒙古斑：殿部・腰仙部。多くは自然消退。 ・太田母斑：三叉神経第1・2枝領域の青褐色斑。自然消退せず、Qスイッチレーザーやピコ秒レーザーで治療する。眼球メラノーシスを伴うことがある。

血小板減少を伴う血管性腫瘍

Kasabach-Merritt現象は、巨大な血管性腫瘍の内部で血小板が消費されて著しい血小板減少と凝固障害をきたす病態である。原因となるのは主にカポジ型血管内皮腫や房状血管腫であり、通常の乳児血管腫では起こらないとされている。