心拍が見えた胞状奇胎―胎児成分が分ける「全」と「部分」の境界線

所見の整理

・33歳、2回経妊1回経産。妊娠6週4日に子宮内の胎嚢と胎児心拍が確認され、いったんは正常の単胎妊娠と判断されている。 ・妊娠9週2日: 子宮内胎児死亡と絨毛膜の異常が見つかり、子宮内容除去術を施行。 ・術前の血中hCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）397,100 mIU/mL: 妊娠9週前後の通常の値に比べて明らかに高い。胎児死亡後であれば本来hCGは低下傾向を示すはずであり、胎児死亡とhCG高値の組み合わせは矛盾する。 ・超音波（A）: 胎嚢の変形と、胎盤（絨毛膜）部分に多数の小さな嚢胞状エコーを認める。 ・病理（B）: 水腫状に腫大した絨毛と、トロホブラスト（栄養膜細胞）の増生を認める。 ・病理（C）: 絨毛間質の血管内に有核赤血球を認める。有核赤血球は胎児（胎芽）の血液成分であり、胎児が存在していたことを示す。

診断への考え方

胎児死亡だけを見ると流産（稽留流産）が考えられるが、流産ではトロホブラストの活動が衰えるためhCGは低下する。hCGの異常高値と、超音波・病理での絨毛の水腫状変化およびトロホブラスト増生は胞状奇胎を示す。 次に全胞状奇胎か部分胞状奇胎かを区別する。全胞状奇胎は父親由来の染色体のみからなる（雄核発生）ため胎児成分を欠き、胎嚢や胎児心拍は確認されない。本例では妊娠初期に胎嚢と心拍が確認されていること、絨毛血管内に胎児由来の有核赤血球があることから胎児成分の存在が示され、部分胞状奇胎と診断できる。絨毛の一部のみが水腫状になり、正常な絨毛が混在する像も部分胞状奇胎に合致する。

全胞状奇胎と部分胞状奇胎の比較

・成因: 全胞状奇胎は核のない卵子に1個の精子が受精し染色体が倍加（あるいは2個の精子が受精）した雄核発生で、核型は46,XXが多い。部分胞状奇胎は正常卵子に2個の精子が受精するなどして生じ、多くは三倍体（69,XXYなど）である。 ・胎児成分: 全胞状奇胎ではなし。部分胞状奇胎ではあり（胎児、臍帯、羊膜、有核赤血球を含む絨毛血管など）。 ・絨毛: 全胞状奇胎はほぼ全絨毛が水腫化し、トロホブラストは全周性に高度増生。部分胞状奇胎は正常絨毛と水腫状絨毛が混在し、増生は軽度・局所的。 ・免疫染色: p57KIP2（母親由来遺伝子の産物）は全胞状奇胎のトロホブラスト・間質で陰性、部分胞状奇胎では陽性となり、鑑別に役立つ。 ・hCG: 全胞状奇胎で著明高値となることが多い。部分胞状奇胎では正常妊娠と大差ないこともある。 ・続発症のリスク: 全胞状奇胎は奇胎後に侵入奇胎・絨毛癌などの続発症を起こす頻度が高く（10〜20％程度）、部分胞状奇胎では低い（数％以下）。

治療と管理

・子宮内容除去術を行い、組織診断を確定する。約1週間後に再度内容除去を行うことがある。 ・除去後は血中hCGを定期的に測定し、順調に低下して基準値以下に達するかを確認する（経過観察期間中は避妊を指導する）。低下不良・再上昇は侵入奇胎・絨毛癌・存続絨毛症を考え、画像検索や化学療法（メトトレキサート、アクチノマイシンDなど）を検討する。

絨毛性疾患の分類（概略）

・胞状奇胎（全・部分）、侵入胞状奇胎（奇胎絨毛が子宮筋層や血管に侵入）、絨毛癌（絨毛構造を欠く悪性腫瘍）、胎盤部トロホブラスト腫瘍、類上皮性トロホブラスト腫瘍、存続絨毛症（病巣が確定できないhCG存続）など。