プールで倒れた少女と父の突然死―「ねじれる心電図」が示すQT延長症候群
第104回医師国家試験 A問題 第27問
国試問題にチャレンジ
8歳の女児。学校のプールで泳いでいるときに突然意識を消失した。以前にも同様の出来事があった。父親が34歳で突然死しているが詳細は不明である。身体所見に異常を認めない。脳波，頭部CTおよび胸部エックス線写真に異常を認めない。脈拍64/分，整。血圧108/68 mmHg。心電図（①～⑤）を別に示す。 この患児の意識消失発作時の心電図として考えられるのはどれか。
- a.①
- b.②
- c.③
- d.④
- e.⑤
対話形式の解説
ドクター
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運動中、とくに水泳中の失神と若年突然死の家族歴がそろえば、先天性QT延長症候群（とくにKCNQ1異常によるLQT1）を強く疑います。失神や突然死の原因はtorsades de pointesで、幅広いQRS波の振幅と極性がねじれるように周期的に変化する多形性心室頻拍であり、有効な心拍出が失われるため意識消失を起こし、心室細動に移行すれば致死的です。心房細動、洞性頻脈、Wenckebach型II度房室ブロック、心筋肥大を示すST-T変化などは拍出が保たれるため、発作時の心電図としては不適切です。急性期治療は硫酸マグネシウム静注、長期管理はβ遮断薬と誘因の回避で、ハイリスク例では植込み型除細動器を考慮します。小児・若年者の運動中失神を心原性として評価し、家族も含めて対応する視点は、突然死を防ぐうえで欠かせません。
解答・解説
正解はeです
所見の整理
・8歳女児が水泳中に突然意識を失い、過去にも同様のエピソードがある（反復性の失神）。 ・父親が34歳で突然死している（若年突然死の家族歴）。 ・身体所見、脳波、頭部CT、胸部エックス線写真はいずれも異常なし。非発作時の脈拍は64/分・整、血圧も正常。
診断へのプロセス
反復する一過性の意識消失の鑑別では、まずてんかんなどの神経疾患と、不整脈を中心とする心原性失神を分けて考える。脳波・頭部CTが正常であることから中枢神経疾患の可能性は低くなる。一方、運動中（特に水泳）に起こる失神と、若年者の突然死の家族歴という組み合わせは、遺伝性不整脈、とりわけ先天性QT延長症候群（long QT syndrome：LQTS）を強く示唆する。LQTSのうち最も多いLQT1（KCNQ1遺伝子異常、遅延整流カリウム電流IKsの低下）は、水泳や運動などの交感神経緊張が発作の誘因となることが特徴的である。心構造異常を示唆する身体所見や胸部エックス線異常がないことも、心筋症などより電気的異常（チャネル病）を考える根拠になる。
設問の考え方
問われているのは「診断に役立つ平常時の心電図」ではなく、「意識消失発作が起きているときの心電図」である。意識消失は脳血流が数秒以上途絶えたときに生じるため、発作時には心拍出がほぼ失われる不整脈が起きているはずである。LQTSで失神や突然死の原因となるのは、多形性心室頻拍の一型であるtorsades de pointes（TdP：トルサード・ド・ポワント）であり、これが持続したり心室細動へ移行したりすると致死的となる。したがって、QRS波形が振幅・軸を周期的に変えながらねじれるように連続する⑤を選ぶ。他の心電図はいずれも有効な心拍出が保たれる調律であり、意識消失の説明にはならない。
選択肢考察
- ×a. ①
RR間隔が全く不規則（絶対性不整脈）で、明らかなP波がなく基線に細かな揺れ（f波：心房細動波）がみられ、QRS幅は狭い。心房細動の心電図である。心室は不規則ながら一定のレートで収縮しており、この程度の心拍数では心拍出は保たれるため、意識消失時の心電図とは考えにくい。また8歳の小児で、構造的心疾患もない状況での心房細動は本症例の病態とも合わない。
- ×b. ②
RR間隔は規則的で、各QRS波の前にP波があり、QRS幅は狭い。心拍数はおよそ130〜150/分程度で、洞性頻脈と読める。洞性頻脈は運動・発熱・興奮などでみられる生理的反応でもあり、心拍出は保たれるので意識消失の原因にはならない。LQTSの診断では非発作時のQT延長（QTcの延長）の確認が重要だが、本問は発作時の心電図を問うている点に注意する。
- ×c. ③
胸部誘導を中心にT波の陰転化がみられ、R波の高電位を伴う。左室肥大（ストレイン型ST-T変化）や肥大型心筋症などの心筋障害を疑わせる所見である。しかし調律は整でQRS波も規則的に出現しており（心拍数は50/分前後）、心拍出は保たれている。したがって意識消失発作中の心電図ではない。なお本症例は身体所見・胸部エックス線に異常がなく、心筋肥大を示唆する情報もない。
- ×d. ④
PQ（PR）間隔が拍ごとに徐々に延長し、やがてP波の後にQRS波が脱落する周期を繰り返している。WenckebachⅡ度房室ブロック（MobitzⅠ型）である。これは房室結節レベルの伝導遅延によることが多く、迷走神経緊張の強い若年者やスポーツ選手でもみられる比較的良性の所見である。心拍数は徐脈傾向（45/分前後）だがQRS波は保たれ、心拍出が途絶える状態ではないため、意識消失の原因とは考えにくい。
- ○e. ⑤
幅広いQRS波が高頻度で連続し、その振幅が小さくなっては大きくなることを繰り返して、基線の周りをねじれるように極性を変えている。これが多形性心室頻拍の一型であるtorsades de pointes（TdP）の典型像である。TdPでは心室が極めて速く非同期的に収縮するため有効な心拍出がほぼ失われ、数秒以上続けば脳虚血による意識消失（Adams-Stokes発作）を起こす。自然停止すれば失神で済むが、心室細動に移行すれば突然死となる。QT延長症候群ではTdPが起こりやすく、水泳中の失神と若年突然死の家族歴という本症例の臨床像に合致する。
QT延長症候群（LQTS）
・心筋の再分極が遅れ、心電図でQT間隔が延長する疾患群。心拍数で補正したQTc（Bazettの式：QTc＝QT/√RR）がおおむね男性450ms、女性460ms以上で延長とされ、480ms以上では強く疑う。 ・先天性と後天性がある。先天性の主な型は次のとおり。 LQT1：KCNQ1（IKs低下）。運動、特に水泳が誘因。最多。 LQT2：KCNH2（hERG、IKr低下）。目覚まし時計などの突然の音刺激、情動ストレスが誘因。 LQT3：SCN5A（遅延Na電流の増加）。睡眠中・安静時に発作。 ・Romano-Ward症候群（常染色体顕性〈優性〉遺伝、聴覚正常）とJervell and Lange-Nielsen症候群（常染色体潜性〈劣性〉遺伝、先天性感音難聴を伴う）が古典的に知られる。 ・後天性の原因：抗不整脈薬（Ⅰa群、Ⅲ群）、マクロライド系抗菌薬、抗精神病薬、三環系抗うつ薬などの薬剤、低カリウム血症、低マグネシウム血症、低カルシウム血症、高度徐脈など。
torsades de pointesへの対応
・発作時：硫酸マグネシウムの静注が第一選択。血行動態が破綻（無脈性）すれば電気的除細動。後天性ではQT延長の原因薬の中止や電解質補正、徐脈依存性ならペーシングやイソプロテレノールで心拍数を上げる（先天性LQT1などではイソプロテレノールは禁忌）。 ・先天性LQTSの長期管理：β遮断薬が基本（特にLQT1で有効）。競泳など誘因となる激しい運動の制限、QT延長薬の回避。心停止蘇生例やβ遮断薬下でも失神を繰り返す例では植込み型除細動器（ICD）を考慮する。
小児・若年者の失神で心原性を疑うポイント
運動中の失神、前駆症状のない突然の失神、若年突然死の家族歴、心雑音や心電図異常の存在。鑑別にはLQTSのほか、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）、肥大型心筋症、WPW症候群などがある。
POINT
・運動（特に水泳）中の失神＋若年突然死の家族歴 → 先天性QT延長症候群（LQT1）を疑う。 ・QT延長症候群の失神・突然死の原因はtorsades de pointes（QRSの振幅と極性が周期的にねじれるように変わる多形性心室頻拍）。 ・「発作時」の心電図を問われたら、心拍出が途絶する不整脈（TdP、心室細動など）を選ぶ。心房細動、洞性頻脈、WenckebachⅡ度房室ブロックでは通常意識は保たれる。 ・TdPの急性期治療は硫酸マグネシウム静注、先天性LQTSの予防はβ遮断薬、ハイリスク例はICD。