黄疸が引かない過期産児―小さなサインを拾い上げるクレチン症とマススクリーニング

正解はdです

選択肢考察

1. ×a.  ロイシン

   ロイシンが高値となるのはメープルシロップ尿症である。分岐鎖α-ケト酸脱水素酵素複合体の異常により、分岐鎖アミノ酸（ロイシン、イソロイシン、バリン）とそのケト酸が蓄積する。新生児期に哺乳不良、嘔吐、意識障害、けいれんなどの重い症状を呈し、尿がメープルシロップ様の甘いにおいになる。本例の所見とは合わない。

2. ×b.  メチオニン

   メチオニンが高値となるのはホモシスチン尿症（主にシスタチオニンβ合成酵素欠損症）である。新生児期にはほとんど症状がなく、幼児期〜学童期に水晶体偏位、Marfan症候群に似た骨格異常、知的障害、血栓症などで気づかれる。本例の所見とは結びつかない。

3. ×c.  フェニルアラニン

   フェニルアラニンが高値となるのはフェニルケトン尿症（フェニルアラニン水酸化酵素の欠損など）である。新生児期は通常無症状で、未治療のまま経過すると知的障害、赤毛・色白（メラニン合成低下）、湿疹、ネズミ尿様のにおいなどが出現する。本例の過期産や黄疸遷延、小泉門開大などを説明しない。

4. ○d.  甲状腺刺激ホルモン

   本例は過期産、大きめの出生体重、黄疸遷延、小泉門開大、腹部膨隆、低めの体温・心拍数から先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）が疑われる。原発性の甲状腺機能低下では、血中の甲状腺ホルモンが減ることで視床下部・下垂体へのネガティブフィードバックが弱まり、TSHが上昇する。新生児マススクリーニングでは乾燥ろ紙血のTSHを測定しており（地域によっては遊離サイロキシン〈FT4〉も併せて測る）、本例ではTSH高値が予想される。

5. ×e.  17α-ヒドロキシプロゲステロン

   17α-ヒドロキシプロゲステロン（17-OHP）が高値となるのは、先天性副腎皮質過形成の大部分を占める21-水酸化酵素欠損症である。コルチゾール・アルドステロン合成が障害され、その手前の17-OHPが蓄積する。症状は女児の外性器男性化、塩喪失型での生後1〜2週頃からの哺乳不良・嘔吐・体重増加不良、低ナトリウム血症・高カリウム血症、色素沈着などであり、本例とは合わない。