神経筋疾患と心臓―「心筋を守られている」唯一の病気はどれか

正解はcです

選択肢考察

1. ×a.  Friedreich失調症

   心筋が障害される。常染色体劣性遺伝の脊髄小脳変性症で、第9染色体にあるフラタキシン（frataxin）遺伝子の第1イントロンでGAAという3塩基の繰り返しが異常に延びることが主な原因である。フラタキシンが減ると、ミトコンドリアの鉄代謝とエネルギー産生が障害される。多くは25歳までに発症し、歩行失調（小脳性と、脊髄後索の障害による感覚性の両方）、深部腱反射の消失、深部感覚障害、Babinski徴候、構音障害、凹足・脊柱側弯などの骨格変形を示す。肥大型心筋症を高い頻度で合併し、心不全や不整脈が主要な死因となる。糖尿病の合併も多い。欧米では最も多い遺伝性運動失調症だが、日本人ではきわめてまれである。

2. ×b.  Kearns-Sayre症候群

   心筋（特に刺激伝導系）が障害される。ミトコンドリアDNAの大きな欠失によるミトコンドリア病の一つで、多くは孤発例である。20歳未満での発症、慢性進行性外眼筋麻痺（眼瞼下垂と眼球運動障害）、網膜色素変性を基本とし、これに心伝導障害（房室ブロックなど）、髄液蛋白の上昇（100 mg/dL以上）、小脳失調のいずれかを伴うことで診断される。完全房室ブロックによる突然死の危険があるため、心電図で定期的に監視し、必要ならペースメーカーを入れる。筋生検では赤色ぼろ線維（ragged-red fiber）がみられる。

3. ○c.  副腎白質ジストロフィー

   心筋障害は特徴として挙げられない。X連鎖劣性遺伝で、X染色体（Xq28）のABCD1遺伝子の変異により、ペルオキシソームの膜にある輸送タンパク（ALDP）が働かなくなる。そのため極長鎖脂肪酸がペルオキシソームに運ばれず分解されずに、脳・脊髄の白質、副腎皮質、精巣にたまる。主な病型は、5〜10歳頃に学業成績の低下・行動異常・視力低下・聴力低下・歩行障害・けいれんで始まり急速に進行する小児大脳型と、思春期〜成人期に緩やかに進行する痙性対麻痺を示す副腎脊髄ニューロパチー（AMN）である。副腎不全による皮膚の色素沈着や全身倦怠感を伴うことがある。障害される臓器は神経系・副腎・精巣であり、心筋ではない。

4. ×d.  筋強直性ジストロフィー

   心筋が障害される。常染色体優性遺伝で、1型はDMPK遺伝子のCTG繰り返しの延長による。骨格筋ではミオトニア（筋が収縮した後、すぐに緩まない）と、顔面・側頭筋・胸鎖乳突筋・遠位筋優位の筋萎縮がみられる。心臓では刺激伝導系が障害され、房室ブロックや心室性不整脈による突然死の原因となるため、ペースメーカーや植込み型除細動器（ICD）が必要になることがある。このほか白内障、耐糖能異常、前頭部脱毛、性腺機能低下、知的障害、平滑筋障害（嚥下障害、便秘）、免疫グロブリン（IgG）の低下など多くの臓器に症状が出る。

5. ×e.  Duchenne型筋ジストロフィー

   心筋が障害される。X連鎖劣性遺伝で、Xp21のジストロフィン遺伝子の異常によりジストロフィンがほぼ完全に欠ける。ジストロフィンは骨格筋だけでなく心筋にもあるため、年齢とともに心筋の線維化が進み、拡張型心筋症となる。10歳代以降に心機能の低下がはっきりし、ほぼ全例に心筋障害が起こる。人工呼吸器による呼吸管理が進んだ現在では、心不全が主要な死因となっている。そのため早くからACE阻害薬やβ遮断薬による心保護治療が行われる。骨格筋の症状としては、3〜5歳頃からの転びやすさ、Gowers徴候、腓腹筋の仮性肥大があり、脊柱側弯などの骨変形も伴う。